Crigler-Najjar Typ 2 und M. Meulengracht

[Karoline.Walter]

kann man diese beiden erkrankungen klinisch unterscheiden? bei beiden ist schließlich die udpg-transferase-aktivität vermindert. danke schomal

[Keenacat]

Die Crigler-Najjars werden massiv ikterisch, bei Typ 1 (Enzymaktivität = 0) schon kurz nach der Geburt inklusive Kernikterus und frühem Tod, bei Typ 2 (Enzymaktivität = ~10%) ebenfalls früh im Kindesalter, und obwohl ohne Kernikterus oft mit erheblichen Einschränkungen (deutliche Gelbfärbung, massiver Juckreiz).

Die Meulengrachts (enzymaktivität = ~30%) werden nur ab und zu mal dezent ikterisch und haben ansonsten idR keine Beschwerden.

[Karoline.Walter]

danke!