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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : A 31/ B 6 - Tag 2 - Silver-Russell-Syndrom



Eisenbart84
18.04.2012, 18:03
Alle dargestellten Zeichen finden sich beim Silver-Russell-Syndrom. Demnach müsste D richtig sein;)

Unregistriert
18.04.2012, 18:06
...mit weltweit ca. 400 beschriebenen Erkrankungsfällen...:-D!

Unregistriert
18.04.2012, 18:49
das Silver-Russel-Syndrom geht mit einer schon intrauterinen Wahstumsretardierung einher, das Kind war aber zur Geburt 43 cm, was dem entspricht. habe auch noch folgendes gefunden:

"LEITSYMPTOME

Bereits bei Geburt liegt meist ein Kleinwuchs mit einem Geburtsgewicht und einer Länge von mindestens zwei Standardabweichungen (SD) unterhalb des Mittelwerts vor. Postnatal besteht häufig eine Gedeihstörung. Der Kleinwuchs persistiert bei ungefähr minus 2 SD. Die durchschnittliche Erwachsenengröße beträgt ca. 150 cm bei Männern und ca. 140 cm bei Frauen.

Es liegt eine relative, selten nur eine absolute Makrozephalie mit einem typischen kraniofazialen Phänotyp mit prominenter, breiter Stirn, kleinem dreieckigem Gesicht, Mikrogenie, Zahnfehlstellungen, und nach hinten rotierten, tiefsitzenden Ohren vor. Bei den meisten Patienten (ca. 70%) beobachtet man auch eine Klinodaktylie der fünften Finger beidseits. Eine Körper- oder Gesichtsasymmetrie, am häufigsten eine Längendifferenz der Beine, findet man bei 50% der Patienten. Bei einem Drittel der Patienten findet sich eine Skoliose." (http://www1.us.elsevierhealth.com/LLKJM/chapter_A020.php)

Denke also auch, dass es D ist.

Außerdem: seit wann interessiert es das IMPP, dass es eine Erkrankung nur 400 mal gibt :-) ich erinnere nur an die Eosinophile Fasziitis oder den Herpes gestationis ...

Unregistriert
18.04.2012, 18:50
Wie immer werden hier in dieser Frage vom IMPP nur die absoluten Basics abgefragt, die jeder Assistenzarzt jeder Fachrichtung wissen sollte.