Welcher Erbgang liegt hier vor?

[Smartinchen]

Hallo,

im Anhang findet ihr einen Familienstammbaum, ich rätsele schon die ganze Zeit, welcher Erbgang hier vorliegt.


autosomal-rezessiv: dann dürften II.1, III.6 etc. nur Konduktoren sein und nicht erkrankt (da sie alle einen homozygot gesunden Elternteil haben)

autosomal-dominant: dann wären die ganzen Konduktoren wiederum erkrankt und nicht nur Konduktor, es wäre auch keine Generation übersprungen worden

x-chromosomal-rezessiv: dann wären die Männer erkrankt, nicht die Frauen

x-chromosomal-dominant: dann dürfte II.3 wiederum nicht nur Konduktor sein, sondern müsste erkrankt sein. Gleiches gilt für III.2.



Der Verdacht, dass es irgendwie X-chromosomal ist, liegt angesichts der GEschlechterverteilung nahe, aber weder rezessive, noch dominante Vererbung passt so wirklich. Könnte es irgendein Mischding sein, womöglich auf zwei verschiedenen Loci liegende Defekte? Oder fehlende Penetranz bei II.3 und III.2? Aber das wäre ja ungewöhnlich bei X-chro.-dom. Erbgängen, da trifft es Männer doch meist am stärksten.

Habt ihr eine Idee?

[Espressa]

Ich würd sagen X-rez. wenn die Kreise Männer, und die Quadrate Frauen sind. Inwieweit man bei Männern überhaupt von "Konduktoren" sprechen kann ist mir nicht ganz klar... also allein schon deshalb.

[Coxy-Baby]

Die kreise sind Frauen und die Quadrate Männer oder?

[Elena1989]

Allerdings sind in der offiziellen Nomenklatur Kreise doch Frauen und Quadrate Männer. (so haben wir es zumindest in Humangenetik gelernt :-) )

Anders würde es aber keinen Sinn machen, da Männer, wie Espressa schon sagte, bei X - chromosomalen Erkrankungen ja keine Konduktoren sein können.

Autosomal - dominant wäre ja nur mit unvollständiger Penetranz möglich, aber warum sollte es gerade immer bei den Männern nicht auftreten, bei den Frauen aber schon?


Gibt es denn irgendeinen Text zu diesem Stammbaum?

[Smartinchen]

Die Kreise sind Frauen.
Text in dem Sinne nicht, nur Antwortmöglichkeiten:

autosomal rez., autosomal-dom, x-chromosomal-rez., x-chromosomal-dom und einfach nur "x-chromosomal".


Ich tippe dann mal auf letzteres, wobei ich nicht weiß, was das genau heißen soll bzw. was es neben rez. und dom. noch geben sollte.

[dr. kate]

Ich tipp auf Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell). (http://de.wikipedia.org/wiki/Fragiles-X-Syndrom)
Da können auf jeden Fall auch heterozygote Frauen betroffen sein und Männer symptomfrei bleiben (vgl. "Abweichung vom X-chromosmalen Erbgang").
Ich muss allerdings zugeben, dass der Stammbaum nicht hundertprozentig mit dem übereinstimmt, was im Buselmaier steht.

[dr. kate]

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[Elena1989]

Ich tipp auf Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell). (http://de.wikipedia.org/wiki/Fragiles-X-Syndrom)
Da können auf jeden Fall auch heterozygote Frauen betroffen sein und Männer symptomfrei bleiben (vgl. "Abweichung vom X-chromosmalen Erbgang").
Ich muss allerdings zugeben, dass der Stammbaum nicht hundertprozentig mit dem übereinstimmt, was im Buselmaier steht.

Aber das fragile X - Syndrom ist bei Männern häufiger als bei Frauen! Da fände ich es ziemlich komisch, dass in diesem Stammbaum eigentlich nur Frauen erkranken.

[dr. kate]

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[Smartinchen]

Jup, fragile-x betrifft in der Vollmutation eigentlich einen Teil der Frauen, aber alle Männer. Was ist denn mit zwei verschiedenen Erbgängen/betroffenen Loci, die beide zur gleichen Krankheit führen oder sowas in der Art? Oder einer Krankheit, die bei Frauen größere Penetranz zeigt als bei Männern?

[Ersa]

Autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz.

[THawk]

Autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz.

:-meinung

Beim fragilen-X würde ich zumindest irgendwo mal nen betroffenen Mann erwarten.

[FirebirdUSA]

Autosomal-dominant - in diesem Fall z.B. erblicher Brustkrebs als passende Erkrankung zu dem Stammbaum

x-chromosomal fällt weg da ja gerade die Frauen und nicht die Männer betroffen sind :)

[Smartinchen]

Stimmt, das würde passen. Wobei streng genommen (wenn auch unwahrscheinlich) dann auch x-chromosomal-dominant mit fehlender Penetranz bei den beiden Überträger-Herren passen müsste, oder?

[Stephan0815]

Wenn das x-chromosomal wäre, dann sähe das deutlich seltsam aus, wenn es eine geringere Penetranz bei Männern, als bei Frauen gäbe. Sollte das auch noch dominant sein, sehe ich wenig Chancen, daß die Männer nicht erkranken, bzw. eine geringere Penetranz haben, als die XX-Frauen, aufgrund der fehlenden alternativen Genquellen...
Außer natürlich, die Männer sind evt. XXY oder sowas, man sollte ja nie zuviel spekulieren. :-oopss

[//stefan]

Ich hab den Thread ausgegraben, da ich auf der Suche nach einer kurzen aber vernünftigen Internetseite bin, auf der die Stammbauminterpretation nebst Genetik erläutert wird... Hab grade Biopraktikum und stehe mit dem Kram etwas auf Kriegsfuß. Leider wird von Seiten des Dozenten ein gewisses Grundwissen vorausgesetzt, welches ich einfach nicht habe... wenn jemand ne Idee hat, nehm ich die dankend an!

Vielleicht bringt mir ja von euch einer die Erleuchtung, der Buselmaier (Biologie für Mediziner) bemüht sich noch... :-)

[mathematicus]

Ich hab den Thread ausgegraben, da ich auf der Suche nach einer kurzen aber vernünftigen Internetseite bin, auf der die Stammbauminterpretation nebst Genetik erläutert wird... Hab grade Biopraktikum und stehe mit dem Kram etwas auf Kriegsfuß. Leider wird von Seiten des Dozenten ein gewisses Grundwissen vorausgesetzt, welches ich einfach nicht habe... wenn jemand ne Idee hat, nehm ich die dankend an!

Vielleicht bringt mir ja von euch einer die Erleuchtung, der Buselmaier (Biologie für Mediziner) bemüht sich noch... :-)

Schick mir mal ne private Nachricht, hab da was für dich. :D