A75/B105 - Tag 1 - HNPCC

[yhh45]

Frage 105 gruppe B
Wieso erfüllt III/9 die Amsterdamkriterien? Meiner Meinung nach ist er der jenige im Diagramm der die Kriterien am wenigsten erfüllt.
III/6 erfüllt alle Kriterien

mindestens drei Familienangehörige mit HNPCC-assoziiertem Karzinom (Kolon/ Rektum, Endometrium, Dünndarm, Nierenbecken/Ureter)

einer davon Verwandter ersten Grades der beiden anderen? das ist bei II/6 und I/2 nicht gegeben

[Syringe]

Es geht ja nicht per se um die Amsterdam Kriterien sondern um das Erkrankungsrisiko.

Da sich die Mutter von von III/6 testen lassen hat und keine Mutation hat, ist das Kind von keinem höheren Risiko betroffen. Leider ist auch das Keratoakanthom ein HNPCC assoziiertes Karzinom, somit ist III/9 auch gefährdet.

[uwh99]

und der ältere herr, der es TROTZ mutation zu 75 jahren geschafft haben soll und dann friedlich an einem unfall gestorben ist?

[Syringe]

Das fand ich auch seltsam... however: Es bleibt die Tatsache das die Mutter von III/6 erwiesenermaßen kein Genträger ist wegen dem Test. Beim Opa können wir nur spekulieren und die Tatsache das dieses Keratoakanthom aufgetreten ist im jungen Alter spricht für eine Beteiligung.

[chillersanny]

und der ältere herr, der es TROTZ mutation zu 75 jahren geschafft haben soll und dann friedlich an einem unfall gestorben ist?

genau deswegen hab ich den opi genommen....er hatte ja KEIN karzinom

[haefft]

Ja...hab auch den Opa...hauptsächlich, weil ich den Fall nicht gelesen habe und daher auch nicht wissen konnte, dass sich da jemand hat testen lassen :-P
Aber: objektiv betrachtet, ist es bei HNPCC schon seltsam, dass ein Genträger so lange unbehelligt (und ohne Hinweise auf evtl überlebte Krebserkrankungen) lebt. Zudem kann ein Keratoakanthom auch in jüngerem Alter mal auftreten...
Aber am Ende ist es wohl nicht ein Frage der "Auch-Plausibilität", sondern der "Höchstwahrscheinlichkeit"...
Na denn: viel Glück für den letzten Tag mit dem verzwickten IMPP ;-)