Tag 2 A 17 / B 11 Kinderwunsch

[Unregistriert]

Laut Expertenmeinung ist die Chromosomenanalyse richtig. Was ist mit der CFTR Analyse der Frau? Schließlich ist das autosomal rezessiv und der Mann hat eine Azoospermie? Was meint ihr?

[juke5489]

ist aber für die empfängnis irrelevant.

[bvp55]

Wenn die CFTR-Analyse beim Mann durchgeführt werden sollte, wäre das bestimmt eine mögliche Antwort, aber bei der Frau eher nicht.

[Unregistriert]

aber es ist ja nicht nach diagnostik speziell auf die empfängnis gefragt, sondern einfach nur was man machen soll. Ich denk man könnte anfechten, dass es schon wichtig wäre zu wissen ob die Frau auch Trägerin ist, wenn der Mann schon mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit Träger ist?

[Unregistriert]

mir erschließt sich die frage generell nicht wirklich. der grund für die ausbleibende schwangerschaft ist ja offenbar primär in der azoospermie zu finden...was führt uns dann überhaupt weiter zur lösung des problems??

[Unregistriert]

aber macht ein defekter CFTR Kanal nicht auch bei der Frau eine verminderte Fertilität? durch zähen Zervixschleim u.a.

[Unregistriert]

aber macht ein defekter CFTR Kanal nicht auch bei der Frau eine verminderte Fertilität? durch z.B. zäheren Zervixschleim u.a. ?

nein...

[juke5489]

Immer erst die günstigste und einfachste Diagnostik. Das ist die Chromosomenanalyse. Alles andere ist weder im Hinblick auf Empfängnis oder eventuelle Aborte interessant. So kann man gucken, ob Translokationen oder andere Besonderheiten vorliegen, die primär zu Aborten führen könnten. Das ist das Zielführendste.

[Unregistriert]

Da ja die Mütter beider Patienten mehrere Fehlgeburten hatten, liegt ja der Verdacht nahe, dass beide ein Problem haben könnten. Davon abgesehen macht ja nicht nur ein defektes CFTR ein Azoospermie.

[callowien]

wenns um die Kosten geht, ist eine Analyse eines evtl. Faktor V Mangels (als Beispiel jetzt) sicher günstiger als eine Chromosomenanalyse ^^

[juke5489]

Chromosomenanalyse ist nur mikroskopieren. Für die Thrombo, sprich FV-Leiden brauchst du extra n Kit mit Reagenzien etc
...ersteres müsste günstiger sein.

[Mädizinerin]

Aufgrund der Familienanamnese bin ich davon ausgegangen, dass in beiden Familien irgendwelche Chromosomentranslokationen vorliegen könnten. Das war die einzige These, die ich zu diesem Fall hatte und deswegen habe ich auf die Chromosomenanalyse getippt. Ich glaube, dass eine Mutation im CFTR-Gen allein nicht die vielen Aborte in beiden Familien erklären kann.

[bfd95]

beide sind unfruchtbar....Spermien beim Mann gecheckt...nächster Schritt sind Chromosomenaberationen.