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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Tag 3 A 42/B 33 Hämochromatose



NazGoole
16.04.2015, 18:42
Wieso ist die Deferroxamin Therapie falsch? Ich komm einfach nicht drauf.... Der Patient hat doch definitiv Symptome durch Eisenablagerungen. Wie wird man die sonst los wenn nicht durch Chelation? Aderlässe bringen da ja auch nix mehr, die sollen ja nur verhindern dass es soweit kommt.
Meiner Meinung ist D falsch.
1. ist die Krankheit rezessiv vererbt, wodurch es eher etwas unwahrscheinlicher ist dass seine Kinder es haben.
2. ist die Gendiagnostik doch gar nicht so wichtig, es würde doch einfach reichen die Eisenwerte bei den Verwandten zu messen...

Freierfall
16.04.2015, 18:52
Der Meinung war ich auch. Von Genuntersuchung steht da aber auch nix, auch der Humangenetiker wird erstmal deren normale Laborwerte checken...

NazGoole
16.04.2015, 19:01
Hab das halt so unter "humangenetische Untersuchung Blutsverwandter" so verstanden, sonst hätten die ja Untersuchung der Blutwerte oder so schreiben können :(

gowiththeflo
16.04.2015, 19:39
Exakt das habe ich auch gedacht - warum Humangenetik anstatt erstmal schauen ob sie überhaupt auffällig sind...

gowiththeflo
16.04.2015, 19:44
Habe mal eben gegoogelt - Deferoxamin ist bei Weitem nicht erste Wahl, aber durchaus möglich als Therapie, sogar in Tablettenform.

Unregistriert
16.04.2015, 19:50
Ok, der Amboss ist wie ich mittlerweile immer mehr merke nicht ohne Fehler, aber da steht z.B. dass man evtl. eine Genanalyse machen kann, und Deferoxamin steht eindeutig als Medikament zum Eisenentzug da erwähnt...

NazGoole
16.04.2015, 19:55
http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/078-012_S1_Molekulargenetische_Diagnostik_der_heredita eren_Haemochromatose_10-2008_10-2013.pdf

Hier steht ganz klar dass man die Genuntersuchung erst bei erhöhten Eisenwerten erfolgen soll!!!!

D.h. D ist dann ja genau so falsch....

Unregistriert
16.04.2015, 20:18
Ich denke mal.das "Nach Diagnosestellung...unverzüglich...erforderlich" ist der Ausschluß für Deferoxamin. Erstmal gibts nen Aderlass.

bfd95
16.04.2015, 22:57
Eben, oral verabreicht und nicht parenteral.
Das war der Fehler!

bfd95
16.04.2015, 22:58
Desferoxamin wird oral gegeben und nicht parenteral.....

NazGoole
17.04.2015, 11:28
Nö das kann man schon auch i.v. geben:
http://www.drugs.com/mtm/deferoxamine.html

und D ist ja trotzdem auch falsch laut Leitlinien! Ergo anfechtbar!

cqf84
17.04.2015, 12:00
Es sind bei D aber keine weiteren Bedingungen genannt, also weder, dass das sofort erfolgen soll, noch, dass es auch bei klinisch unauffälligen Verwandten erfolgen soll... und da seine Geschwister z.B. ein Risiko von 1/4 dafür haben, kann man tatsächlich eine Wahrscheinlichkeit angeben, dass diese Aussage zutrifft.
Da die Therapie der ersten Wahl bei Hämochromatose der Aderlass ist, ist also die Deferoxamintherapie nicht unverzüglich einzuleiten (Wahrscheinlichkeit also bei leitliniengerechter Therapie bei diesem Patienten ohne erkennbare KI für Aderlässe also gegen null). Ergo die am wenigsten wahrscheinliche Antwort.

NazGoole
17.04.2015, 13:02
Kann man eben gerade nicht. Das wird ja autosomal rezessiv vererbt. Dh auch wenn der Vater erkrankt ist, ist die Wahrscheinlichkeit für die Kinder von dem Patienten viel viel geringer als 1/4, wenn auch leicht erhöht weil das rezessive Gen ja schon relativ häufig ist verglichen mit Anderen.

bvp55
18.04.2015, 19:56
Es geht nicht um die Testung der Kinder des Patienten, sondern um die Geschwister des Patienten...die können mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/4 erkrankt sein und es bisher nicht bemerkt haben. Wenn man es aber rechtzeitig feststellt, kommt es vielleicht nicht ganz so weit wie beim Patienten, der ja schon Organschädigungen hat. Ansonsten kann ich mich nur den Vorschreibern anschließen: die Formulierung der Antwort E schließt diese definitiv aus.