Tag 2 A27/B15 - HNPCC

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Hallo Leute, also ich habe mich über die Darmkrebsfrage schon in der Prüfung voll geärgert. Ich promoviere in Genetik und hatte Wahlfach Humangenetische Beratung. Meines Wissens nach sind alle Aussagen falsch. Am ehesten zutreffend ist noch C. Und zwar deshalb, weil es beim erblichen Darmkrebs keinen Sinn macht, ein gesunden Ratsuchenden auf alle möglichen Gene zu testen; man untersucht zuerst immer ein erkrankten Angehörigen! (Einverständnis vorausgesetzt). Und zwar nimmt man dazu eine Blutprobe und testet diese auf die Gene. Denn Tumorgewebe könnte auch somatische Mutationen enthalten. Was dann für den Stammbaum wieder nicht relevant wäre. Es ist ja Kennzeichen eines Krebses, dass er oft im Körper hypermutiert. Die MSI-Analyse wird auch gemacht. Dies obliegt aber in der Regel der Pathologie/Chirugie und wird zur genetischen Beratung mitgebracht. Ansonsten stimmen die Auswahl Kriterien nach den Amsterdamkriterien für einen erblich Tumorverdacht. Kurz gesagt, die Frage ist auf jeden Fall anfechtbar!

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"Die HNPCC-Diagnostik erfolgt stufenweise: Besteht der Verdacht auf HNPCC (nach den Amsterdam- bzw. revidierten Bethesda-Kriterien) wird zunächst eine Mikrosatelliten-(MSI-) Analyse sowie eine immunhistochemische Analyse (IHC) aus Tumormaterial durchgeführt."

Quelle http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=8748

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Ne...

[Unregistriert]

http://www.hnpcc.de/arztbroschuere.htm

Hier steht unter Abklärung unter 4. Mikrosatellitenanalyse von Tumormaterial erkrankter Familienmitglieder. Das würde ja dann wohl für D sprechen...

[gioia]

Da es sehr zeit- und kostenaufwändig wäre, bei jedem Patienten mit Verdacht auf HNPCC eine molekulargenetische Untersuchung aller o.g. Gene durchzuführen, werden, um die Mutationssuche effizienter zu gestalten, zuvor Untersuchungen des Karzinomgewebes (Mikrosatelliten-Analyse und immunhistochemische Färbung) auf HNPCC-typische Veränderungen durchgeführt.

http://www.hnpcc.de/arztbroschuere.htm

Spricht auch für D

[Unregistriert]

Also nach dem die Frage nach dem HNPCC "in der Familie" war, wird ja nicht explizit nach dem Risiko Ratsuchenden gefragt.
Daher ist es ja aussagekräftiger, wenn ich einen Erkrankten untersuche? Daher hab ich D gewählt.
Mal sehen, was die Experten sagen...

[Unregistriert]

C und D sind es aber glaube ich nicht, weil nur "Untersucht" wird und nicht "Sequenziert". Hat nicht jeder diese Mopeds (MSH2, MLH1, MSH6 etc.) nur bei HNPCC sind sie halt verändert!?!?!

[fritz234]

die frage gibt aber nichtmal information dazu, ob der tumor einer diagnostik überhaupt zugänglich wäre^^
ist die mutter denn schon operiert? Gibt es den Tumor schon?
und dann die spitzfindige formulierung der frage, in der es nicht um die ratsuchende sondern darum ging den Verdacht der möglichen HNPCC Belastung in der Familie zu diagnostizieren. Kann mich da dem ersten Kommentar nur anschließen - bin auch für C.
Wie dem auch sei, halte die Frage didaktisch für einen Griff ins Klo, hier zeigt nur das IMPP dass sie ein Haufen komischer Leute sind.

[Unregistriert]

D halte ich für falsch, da es keinen Sinn macht eine Expressionsanalyse zu machen. Ich will ja wissen ob die funktionieren, nicht ob sie da sind, bzw wie viel da ist. Hier muss man Sequenzieren. Zudem sollte man vorallem betreffend der Familiensituation eine Keimbahnmutation aus/einschließen, dazu eignet sich meiner meinung nach keine diagnostik am tumorgewebe sondern viel mehr an einer beliebigen zelle. Dazu bieten sich ja Blutleukos geradezu an, einfach abzunehmen und keine große Sache. In der Zusammenschau finde ich C am richtigsten. Aber in jedem Fall ist die Frage eine Frechheit.

[Novum]

Müsste das nicht B sein? Laut Dozent ist D richtig. Bin mir aber ziemlich sicher, dass beim Röntgen Thorax die Hartstrahltechnik benutzt wird mit über 100 kV.

Kann mich einer erleuchten?

[chd21]

Die Frage war aber ja: Wie können wir nachweisen, dass HNPCC in der Familie nachkommt, bzw dieses ausschließen?
Es liegt ja nahe, dass jeder der beteiligten Erkrankten Träger dieser Defekte ist und an dem HNPCC-S. leidet. Die Mutter ist genau in der mittleren Generation (Großmutter Endometrium, Mutter kolorektal, nun die Tochter).

Wenn wir untersuchen wollen, ob die HNPCC typischen Mutationen und MSI in der Familie liegen, müssten diese dann nicht vertikal weitergegeben werden und folglich in allen Zellen nachweisbar sein, also auch in den Leukos?? Finden wir hingegen im tumor diese Mutation, könnte dies doch genauso auch sporadisch sein, oder? Über Antwort würde ich mich sehr freuen.

[gioia]

Stehe genauso auf dem Schlauch und wüsste auch gerne was gegen B spricht.

[Unregistriert]

http://www.bundesaerztekammer.de/fileadmin/user_upload/downloads/LeitRoentgen2008Korr2.pdf

Seite 38:

"Schulter, Oberarm, Klavikula, Rippen, Sternum
2.2.1 Aufnahmetechnik
⇒ Aufnahmeart: Rastertisch oder Rasterwandgerät
⇒ Aufnahmespannung: 60 - 75 kV "

[chd21]

absolut, die sollen mir mal ein MTRA zeigen, der einen RöTx mit 50-60kv macht!

[Unregistriert]

Der "knöcherne Hemithorax" ist aber eine Weichstrahlaufnahme.

[Unregistriert]

Ja Hartstrahltechnik wird bei Röntgenthorax verwendet, weil man so verschiedene Gewebe ( auch Lunge!) gut beurteilen kann. Allerdings bei der Rippenfraktur ist wahrscheinlich eher Weichstrahltechnik zur besseren Darstellung des Knochen verwendet worden, also D.

[roxolana]

Hier steht, dass der knöcherne Hemithorax mit 70 kV aufgenommen wird: http://cox-radiology.org/content/e1653/e1541/e1863/e1864/e1866/5.1_Thorax.pdf

[drb37]

Es geht nur leider nicht um ein Röntgen-Tx... sondern um einen Heimthorax. Und der wird laut Leitlinie der BÄK mit 60-75 kV geschossen.

[roxolana]

Habs aber auch falsch! ;-)

[roxolana]

Was ist denn hier los? Irgendwie sind jetzt die Lungensachen im Lynch-Thread und umgekehrt. Hexerei?