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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Tag 1 - A 42/ B 15 - Genetik Mukoviszidose



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medi.freak
04.04.2017, 19:31
Wie schon am Anfang erläutert, im Fragetext steht sie ist gesund, deshalb scheidet aa (homozygot krank) aus. Bleibt also eine Wahrscheinlichkeit von 66%

bxm98
04.04.2017, 19:40
danke für die Antwort, aber deswegen habe ich es nachträglich transkribiert:
"Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ratsuchende gesunde Anlageträgerin für die Mukoviszidose ist, beträgt etwa 50%."

KoelnerMedizin
04.04.2017, 19:44
Okay, unter der Annahme, dass 70% der Erkranten homozygot sind für DeltaF508:

Dann muss berechnet werden, wieviel Prozent der Gesamtheit an mutierten CF-Genen die DeltaF508-Mutation ist. Denn das sind nicht 70%, sondern mehr, da lediglich 70% der Erkrankten homozygot sind. Das heißt aber nicht, dass 70% aller CF-Allele auch DF508 sind. Dies lässt sich mit einer Modifikation des Hardy-Weinberg-Gesetzes erläutern:

Sei d das Allel mit der DeltaF508 Mutation und n die Gesamtheit aller anderen CF-assoziierten Allele. Hieraus ergibt sich dass

n + d = 1

.

Da aus der Literatur bekannt ist, dass 70% aller CF-Patienten homozygot für d sind, folgt, dass

d² = 0,7

ist. Damit ist d = √0,7 = 0,837. Das bedeutet, 84% aller CF-Allele sind DF508 (und nicht 70%). Somit ergibt sich für die Wahrscheinlichkeit p, dass eine Gesunde Anlageträgerin für DF508 ist

p = 0,667 * 0,836 = 0,558 ≈ 56%.

Das ist über den 40-50% in der Antwortmöglichkeit. Um das zum Anfechten reicht, weiß ich nicht.

bxm98
04.04.2017, 19:54
Danke, aber worauf ich hinaus will, ist, dass die Formulierung aus der Antwort: "Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ratsuchende gesunde Anlageträgerin für die Mukoviszidose ist, beträgt etwa 50%." ist so allgemein, dass es weniger wahrscheinlich ist, dass sie falsch ist.
Wohingegen die Formulierung: "Die Wahrscheinlichkeit, dass die Ratsuchende gesunde Anlageträgerin für eine Mutation deltaF508 im CFTR-Gen ist, beträgt etwa 40-50%." zielt auf eine einzige Mutation. Ist so wie diese eine Frage die einmal kam, wo sowohl Enterobakterien als auch Klebsiella als Antwortmöglichkeiten kamen.
Oder übersehe ich etwas (un)absichtlich?

bxm98
04.04.2017, 19:58
Wo ich darüber nachdenke. Das einzige, dass ich mir vorstellen könnte, ist, dass Mukoviszidose ja "nur" ein Krankheitsbild, während CFTR-Mutationen ja auch z.B. Epididymus-Dysplasien ohne pulmonale/pankreatische/cholestatische... Symptomatik.
Man ist ja Träger von einer Mutation und nicht von einem Krankheitsbild.

bxm98
04.04.2017, 19:59
*Korrektion: Aplasie der Vasa deferens

Unregistriert
04.04.2017, 20:00
Die Sache ist die : die Chance ist 2/3 dass sie Heterozygot für CF ist und zusätzlich ist F508del die häufigste Mutation mit 70% --- dh 2/3 von 70% sind---> 46% Wahrscheinlichkeit das sie heterozygot für F508del ist

Unregistriert
04.04.2017, 20:02
Genau, mit einem Baumdiagramm kommt man auf 50% dafür, dass die Ratsuchende gesunde Anlägeträgerin (Aa) ist ?!!!

Unregistriert
04.04.2017, 20:05
Die Sache ist die : die Chance ist 2/3 dass sie Heterozygot für CF ist und zusätzlich ist F508del die häufigste Mutation mit 70% --- dh 2/3 von 70% sind---> 46% Wahrscheinlichkeit das sie heterozygot für F508del ist

KoelnerMedizin
04.04.2017, 20:56
Die Sache ist die : die Chance ist 2/3 dass sie Heterozygot für CF ist und zusätzlich ist F508del die häufigste Mutation mit 70% --- dh 2/3 von 70% sind---> 46% Wahrscheinlichkeit das sie heterozygot für F508del ist

Das stimmt nicht ganz, siehe hierzu meinen Lösungsansatz:


Okay, unter der Annahme, dass 70% der Erkranten homozygot sind für DeltaF508:

Dann muss berechnet werden, wieviel Prozent der Gesamtheit an mutierten CF-Genen die DeltaF508-Mutation ist. Denn das sind nicht 70%, sondern mehr, da lediglich 70% der Erkrankten homozygot sind. Das heißt aber nicht, dass 70% aller CF-Allele auch DF508 sind. Dies lässt sich mit einer Modifikation des Hardy-Weinberg-Gesetzes erläutern:

Sei d das Allel mit der DeltaF508 Mutation und n die Gesamtheit aller anderen CF-assoziierten Allele. Hieraus ergibt sich dass

n + d = 1

.

Da aus der Literatur bekannt ist, dass 70% aller CF-Patienten homozygot für d sind, folgt, dass

d² = 0,7

ist. Damit ist d = √0,7 = 0,837. Das bedeutet, 84% aller CF-Allele sind DF508 (und nicht 70%). Somit ergibt sich für die Wahrscheinlichkeit p, dass eine Gesunde Anlageträgerin für DF508 ist

p = 0,667 * 0,836 = 0,558 ≈ 56%.

Das ist über den 40-50% in der Antwortmöglichkeit. Um das zum Anfechten reicht, weiß ich nicht.

Unregistriert
04.04.2017, 21:22
Das stimmt nicht ganz, siehe hierzu meinen Lösungsansatz:

Zumindest meines Wissens beziehen sich die 70 % aber auf die Gesamtheit aller Mutationen.

Unregistriert
04.04.2017, 21:33
Die Frage hat rein garnichts mit dem Hardy Weinberg Gesetz zu tun... Die Eltern sind beide rezessiv, damit brauchst du das Hardy Weinberg Gesetz nicht... unabhängig davon geht aus der Literatur hervor, das 70-75% der Mutationen auf F508 del beruhen was im Endeffekt heißt du kannst da viel rumrechnen aber das ist die einzige richtige Lösung die angegeben war die anderen waren falsch

(Among the various CF mutations, p.F508del is the most frequent, accounting for two-thirds of the global CF chromosomes, although showing great variability among populations--https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18797695)

Unregistriert
04.04.2017, 23:15
In Deutschland findet sich die ΔF508-Mutation bei 72 % der Patienten, die restlichen 28 % weisen allerdings ein ausgesprochen heterogenes und vielseitiges Spektrum auf, was die genetische Diagnostik erschwert...entspricht der Allelträger (sowohl mit einem als auch mit zwei Allelen) nicht der homozygoten Erkrankten ---> also ist deine Argumentation für mich nicht ganz schlüssig

Und Hardy Weinberg hat hier wirklich erstmal wenig verloren davon abgesehen (außer dass es dich als einen Hardy Weinberg Spazialisten auszeichnet (was ja auch schonmal was ist))

KoelnerMedizin
05.04.2017, 14:40
Die Frage hat rein garnichts mit dem Hardy Weinberg Gesetz zu tun... Die Eltern sind beide rezessiv, damit brauchst du das Hardy Weinberg Gesetz nicht... unabhängig davon geht aus der Literatur hervor, das 70-75% der Mutationen auf F508 del beruhen was im Endeffekt heißt du kannst da viel rumrechnen aber das ist die einzige richtige Lösung die angegeben war die anderen waren falsch

(Among the various CF mutations, p.F508del is the most frequent, accounting for two-thirds of the global CF chromosomes, although showing great variability among populations--https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18797695)

Lies dir nochmal ganz genau meinen Ansatz durch und versuch ihn zu verstehen. Scheinbar bist du mit der Herleitung des Hardy-Weinberg-Gesetzes nicht vertraut, das ist auch nicht schlimm, ich kann es dir gerne nochmal erklären. Meine Lösung nutzt lediglich eine Annahme des Hardy-Weinberg-Gesetzes über die Verteilung von Allelen. Deshalb ist die Anwendung in der Abwandlung diesem Falle durchaus korrekt, auch wenn es mit deiner auswendiggelernten Anwendung scheinbar nichts zu tun hat. Wichtig ist nämlich unter der Angabe, dass 70% der Betroffenen homozygot für dF508 sind, NICHT heißt, dass 70% aller CF-relevanten Gene dF508 sind. Die Allelverteilung unter allen Trägern für CF-Mutationen berechnet sich durch den von mir dargestellten Ansatz. Denn: Ein Betroffener kann durchaus Allelträger von dF508 sein, aber Compound-Heterozygot für eine andere CF-Mutation. Damit ist er Träger von dF508, aber nicht homozygot. Diese Diskrepanz ist mathematisch zu berücksichtigen. Wichtig ist, dass dies auf der Angabe basiert, 70% der Erkrankten sind homozygot für dF508 und nicht Träger von dF508 (also der echten Obermenge von der Menge an dF508-Homozygoten).

Sollte das immernoch unverständlich sein, erkläre ich es gerne nochmal.

Papilloma123
05.04.2017, 16:22
Ich befürchte es sind 40-50% weil:

Ihre Schwester ist homozygot für eine Mutation somit sind aller Wahrscheinlichkeit nach beide ihrer Eltern heterozygot. Da sie gesund ist, aber beide Eltern Träger, hat sie mit 2/3 Wahrscheinlichkeit ein defektes Allel geerbt. Das Belastende an der Frage ist, dass man diese 2/3 jetzt noch mit dem Anteil der deltaF508 Mutationen in Deutschland an den ganzen CTFR Mutationen multiplizieren muss um die Wahrscheinlichkeit für dieses Allel zu ermitteln. Diese liegt ungefähr bei 70%. 2/3 mal 70% sind irgendwas zwischen 40 und 50%. Wirklich mies.

Unregistriert
05.04.2017, 16:29
Mal ne Frage.

Wenn man davon ausgeht, dass es ein autosomal-rezessive Erbgang ist und die Betroffene erkrankt ist. Müsste diese Person dann nicht zu 100% Homozygot sein??

Unregistriert
05.04.2017, 17:25
Find ich eigentlich die interessante Frage: wie ist es bei CF mit Compound-Heterozygotie? bis jetzt hab ich nur auf DocCheck gefunden, dass es wohl selten ist, in nem Artikel auf Pubmed wars aber gar nicht so selten.

Unregistriert
05.04.2017, 17:52
Hab was in UpToDate gefunden:

"Class II mutations in the CFTR sequence cause abnormal post-translational processing of the CFTR protein, which prevents the protein from trafficking to the correct cellular location. This category includes the F508del (c.1521_1523delCTT) mutation, which accounts for 70 percent of the disease-causing alleles in the United States. Fifty percent of CF patients are homozygous for this mutation, and 90 percent will carry at least one copy [25]."

Kann man also wirklich so einfach mit den 70% rechnen?

sunnylife22
08.04.2017, 15:39
Hat jemand von Euch diese Frage eingereicht? LG

ehem-user-11022019-1151
08.04.2017, 19:28
Find ich eigentlich die interessante Frage: wie ist es bei CF mit Compound-Heterozygotie? bis jetzt hab ich nur auf DocCheck gefunden, dass es wohl selten ist, in nem Artikel auf Pubmed wars aber gar nicht so selten.

Wenn diese Krankheit in einer Familie auftritt, in der bisher keine Fälle, auch in mehrere Generationen zurück, aufgetreten sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass jemand compound heterozygot ist, ziemlich hoch.
Jedenfalls wird das so bei uns gelehrt und deckt sich auch mit papers aus PubMed.