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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Tag 1 A7/B30 BRCA



Unregistriert
04.04.2017, 18:56
"Alle erstgradig Blutsverwandten der betroffenen ratsuchenden Frau tragen a priori mit 50% Wahrscheinlichkeit die Mutation."

Warum ist das die richtige Antwort?
Ein Elternteil (=erstgradig Blutverwandte) der ratsuchenden Frau muss doch zu 100% Träger der Mutation sein?
Dementsprechend sind doch nicht ALLE erstgradig Blutverwandten (sondern ihre Kinder) mit 50% Wahrscheinlichkeit Träger der Mutation?

medi.freak
04.04.2017, 19:03
*gefaelltmir*

Unregistriert
04.04.2017, 19:18
kann ja auch ne neumutation sein, dann trägt keiner der eltern die ?

KoelnerMedizin
04.04.2017, 19:19
Die Ratsuchende hat ein Allel von BRCA1, das andere Allel ist gesund. Bei BRCA1-Tumoren handelt es sich ja um second-hit-Mutationen. Deshalb beträgt die Wahrscheinlichkeit für jeden erstgradig Blutsverwandten 50%. Den das impliziert ja auch, dass es defintiv (bei mindestens 2 Blutsverwandten) einen Anlageträger geben muss. Jedoch betrachtet man jedes Individuum ohne Kenntnis über dessen Allelstatus, so beträgt die Wahrscheinlichkeit für dieses Individuum 50%.

verena r
04.04.2017, 20:16
Könnte mir jemand erklären warum ALLE erstgradig Verwandten der Frau Träger sein sollen? Schließlich ist die Mutation dominant, es könnte also doch auch sein, dass ein Elternteil von ihr gar nicht Träger ist und auch ihre Tochter muss es doch nicht geerbt haben, da sie ja genauso das gesunde alles von der Mutter bekommen haben könnte.

KoelnerMedizin
04.04.2017, 20:18
Könnte mir jemand erklären warum ALLE erstgradig Verwandten der Frau Träger sein sollen? Schließlich ist die Mutation dominant, es könnte also doch auch sein, dass ein Elternteil von ihr gar nicht Träger ist und auch ihre Tochter muss es doch nicht geerbt haben, da sie ja genauso das gesunde alles von der Mutter bekommen haben könnte.

Jeder einzelne also alle mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 50%.

Unregistriert
04.04.2017, 20:45
Ich meine, dass das anfechtbar ist.

Unregistriert
05.04.2017, 15:05
soweit ich das verstehe heißt a priori hier Vortest-Wahrscheinlichkeit und da halt jeder ihrer Eltern die Mutation vererbt haben kann, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass einer es trägt bei 50:50

Unregistriert
06.04.2017, 17:17
Hallo, ich wollte gerne wissen, ob sich schon jemand gefunden hat, der diese Frage anficht?
Ich stehe zugegebenermaßen immer noch auf dem Schlauch..... Oder ist da nichts einzureichen?

BaldDr?
07.04.2017, 08:32
Ich habe beim IMPP ein Kommentar eingereicht mit der Begründung, dass nur mindestens ein Elternteil die Mutation haben muss, d.h. einer hat sie vererbt, der andere hat sie mit der Wahrscheinlichkeit der Normalbevölkerung. Genauso kann der Partner mit der die Betroffene Kinder zeugt ebenfalls die BRCA-Mutation haben. Quelle hierfür: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2653717/
Falls jemandem noch eine andere Begründung einfällt, am besten auch noch mal kommentieren.