Biologie Genetik und Vererbung Wahrscheinlichkeiten

[cala0001]

Hallo zusammen, ich hoffe ich bin hier richtig. Falls nicht bitte verschieben oder Link :)

Habe folgendes Problem:
Grundsätzlich habe ich die Genetik Themen schon verstanden, jedoch raffe ich nicht wie man auf die Berechnung der Wahrscheinlichkeiten kommen soll.

Habe es immer mit der vier-Felder-Tafel gemacht. --> mit sehr mäßigem Erfolg

Aber woher weiß man wenn man einen bestimmten Fall vorgelegt bekommt, ob es nun die Mutter, Schwester, Kinder etc. etc. eine 50%, 25% Wahrscheinlichkeit für die Krankheit haben. Selbes Problem gilt für die Angaben 1:1000 1:1000 etc.

Egal welche Wahrscheinlichkeitsaufgabe zu Gentik gefragt wird ich komme nie auf das richtige Ergebnis, weshalb ich davon ausgehe, dass ich das den falschen Lösungsweg beschreite:

Beispiel 1:
Krankheit A durch Heterozygotie für autosomale Gene. Häufigkeit innerhalb bevölkerung 1:500

Angegeben sind mehrere Häufigkeit: 1:10 1:100 1:10000000000 etc.

Beispiel 2: zweieiiges Zwilling: beide Elternteile kodominant Allel A und B, berechnen Sie W-Keit dafür das beide/ein der Zwillinge kodominant ist.

Angabe: 50% 25% etc.

beispiel 3: Träger/Trägerin eine X-chromosomal-rezessiv Erkrankung. Partnerin gesund und incht verwandt.

Welcher Nachkomme hat das höchste Risiko für eine Ausprägung? Angaben: Tochter, Sohn etc...



Ich hoffe meine problematik wird einleuchtend, ich verzweifle noch an diesen Aufgabentypen :-heul. Die Bücher helfen mir nur mäßig, bis gar nicht weiter.

Wäre sehr dankbar für Hilfe :)

[ehem-user-11022019-1151]

Ist bei Aufgabe drei das Geschlecht des Trägers nicht gegeben bzw handelt es sich hier um einen Träger im Sinne von gesundem Kondukter?
Zu Aufgabe 1: was ist genau die Fragestellung? Wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass eine ganz normale Person aus der Bevölkerung die Krankheit bekommen kann?

[cala0001]

Hi danke für deine schnelle Antwort,

ich habe versucht die Aufgaben zu verallgemeinern, da ich darstellen wollte, dass ich grundsätzlich mit dem Aufgabentyp erin Problem habe :) Würde gerne wissen wie ich es berehcne, wenn die Frau erkrankt ist und wenn der Mann erkrankt ist :)
Genauso verhält es sich bei den Angaben zu den Lösungen, dass sind nur Beispiele damit man sich vorstellen kann welche Aufgabentypen gemeint sind.

Ich verstehe halt nicht mal einen Lösungsansatz zu den Aufgaben. :(

Zu 1: Sorry hab ich vergessen dazu zu schreiben; für genannte Krankheit Heterozogytie geannte Häufigkeit, wie hoch ist Häufigkeit für eine belibige Person in der Bevölkerung für Homozygotie

Wäre sehr dankbar für eine hilfe :)

[ehem-user-11022019-1151]

Ah okay,
ich gebe dir schnell einen Ansatz für 3, die anderen mache ich, wenn ich etwas mehr Zeit habe, okay?

Wenn du einen X-R Erbgang hast, musst du wissen, dass Frauen, wenn sie das rezessive, erkrankte Gen haben IMMER Träger (Konduktor) aber nicht selbst betroffen sind (kommt darauf an, ob eine X-Inaktivierung stattgefunden ist, oder die Frau zufällig XO ist - Turner Syndrom, aber es geht hier ja um das allgemeine).
Männer sind immer betroffen, wenn sie das betroffene Gen haben, da sie kein zweites X-Chromosom haben.
Aus diesen Informationen heraus kannst du (bei X-R) folgern:

Frau ist Konduktor - Partner gesund:
Töchter des Paares haben eine Chance von 50% Konduktor zu werden, sind aber gesund
Söhne haben eine 50% Chance, krank zu werden
Das Paar hat eine 25% Chance, ein krankes Kind zu haben

Frau ist krank (quasi beide X Chromosome betroffen) - Partner gesund:
Töchter sind alle gesund sind aber zu 100% Konduktor
Söhne sind zu 100% krank
Das Paar hat eine 50% Chance, ein gesundes Kind zu haben

Frau ist gesund - Partner ist betroffen
Töchter sind alle gesund, sind aber zu 100% Konduktor
Söhne sind zu 100% gesund
Das Paar wird gesunde Kinder bekommen, jedoch werden alle Töchter Konduktor sein

Frau ist Konduktor - Partner ist betroffen
Töchter werden zu 50% Konduktor sein
Töchter werden zu 50% krank sein
Söhne werden zu 50% krank sein
Söhne werden zu 50% gesund sein
Ein krankes Kind zu haben liegt bei 50%

Habt ihr die Bayes Methode schon gehabt?

Wenn du das Kreuzungsschema anwendest, ist es echt einfach. Und immer einen Stammbaum malen, wenn du verwirrt bist.
Versuch das mal für X-D Erbgänge aufzuschlüsseln.

Zu 1 noch: du musst dazu das Hardy-Weinberg-equilibrium anwenden. Das sagt dir sicher was:
q^2 sind dann die homozygoten.

[cala0001]

Oh *-* vielen Dank für die Ausfürliche Antwort.

Zu 3: Ja nun ergibt es mehr sinn,

nochmal ob ich das richtig verstanden habe: wenn ich einen Erbgang vorgelegt bekomme x-r, x-d, a-r, a-d
1. Überlegen wer KOnduktor und wer Träger ist
2. Kreuzungsschema (Vier Felder Tafel)
3. Felder zusammenrechnen = W-Keit bzw. ablesen wer höchste W.keit hat durch zusammenrechnen der Felder

Richtig? Kann ich das immer bei den Ergängen nehmen?

Zusatzfrage zur Kreuzungsschema: Wenn da steht die Schwester des Betroffenen oder der Cousine des Betroffenen etc. (also etwas wo ich eigtl erst Rückkreuzen muss um die Allele der Eltern zu ermitteln und dann wieder ein Kreuzungsschema für diese Eltern erstellen muss um etwas über die Geschwister aussagen zu können) wie mache ich das dann oder ist das immer eine Fangfrage weil man es nicht ermitteln kann?

zu Bayes Methode: Leider noch nie von gehört

zu 1:
Also immer wenn so Schlüsselwörter wie Population, Bevölkerung, Gruppe etc. in Verbindung mit Homozogytie und Herterozogytie auftauchen kann ich Hardy Weinberg nehmen?
Aber, ja auf hardy Weinberg hätte ich auch mal kommen können :'D , ich versuche es mal damit zu lösen und melde mich noch mal :)

Vielen vielen Dank schon mal für deine Antwort :)

[ehem-user-11022019-1151]

Ja. Erstmal schauen, was der Erbgang ist.
Dann wie du gesagt hast, schauen, wer ist Träger, wer ist betroffen - genotypen schreiben
Tafel machen
Ausrechnen
Bei X-Erbgängen immer genau lesen: ist nach Kindern oder nach Söhnen/Töchter gefragt? Das ändert die Antwort gravierend.

Wenn ihr keine Bayes benutzt, ist es auch okay, wird wahrscheinlich in Humangenetik (in der Klinik) bei euch kommen.

Zum Kreuzungsschema: ich muss ehrlich sagen, dass ich mich mit den MCQ-Fragen nicht auskenne und auch somit Fangfragen nicht wirklich identifizieren könnte.
Jedoch haben wir das immer so gemacht:
Wenn z.B. der Genotyp der Schwester des Betroffenen gefragt ist, musst du rückkreuzen, um die der Eltern zu ermitteln. Jedoch ist das ziemlich logisch, denn wenn es sich um X-R handelt, ist die Mutter zu 100% Konduktor, der Vater gesund, solange es nicht angegeben ist.

Bei X-D ist es sehr unwahrscheinlich, dass die Schwester krank ist, wenn sie gesund ist (inkomplette Penetranz findet man eher bei A-D Erbgängen) Edit: natürlich ist die Schwester gesund, wenn sie gesund ist, ich meinte hier krank im Sinne von symptomloser Träger

Bei A-R weißt du IMMER die Genotypen der Eltern, da sie meistens Kodominant sein müssen (aber auch hier gibt es Ausnahmen - Uniparentale disomie z.B), somit kannst du wieder das Kreuzungsschema für die Schwester anwenden - jedoch musst du hier aufpassen. Weiß man ganz sicher, dass die Schwester nicht krank ist, ist die Wahrscheinlichkeit Konduktor zu sein 2/3. Weiß man es jedoch nicht (weil es sich z.B um ein noch ungeborenes Geschwisterteil handelt, ist die Wahrscheinlichkeit wie üblich: 1/4 - 1/2 - 1/4 (für weitere Erklärungen siehe unten)

Bei A-D kannst du nach der Grundregel gehen: kranke Eltern haben gesunde Kinder; kranke Kinder haben immer ein krankes Elternteil. Natürlich kann es sich hier auch um inkomplette Penetranz gehen (v.a bei Retinoblastom - hier würde man dann die Bayes Methode anwenden). Hier kannst du aber auch immer zurückkreuzen - jedoch ist es logisch, dass wenn einer nicht betroffen ist, er normalerweise homozygot rezessiv (gesund) sein sollte (Ausnahmen!!)


Handelt es sich um weiter entfernte Verwandte, musst du beachten, dass das Erbgut sich "teilt"
eineiige Zwillinge haben zu 100% gemeinsames Erbgut
Geschwister tragen 50% gemeinsames Erbgut
Großeltern: 25%
Tanten und Onkels 25%
Cousins 1/8

Hier kannst du auch rückkreuzen, musst aber daran denken, dass die Wahrscheinlichkeiten sich verringern. Jedoch musst du daran denken dass sich diese Zahlen verändern können, besonders wenn es sich um A-R handelt.

Denn bei A-R verändert sich die Sache: wenn einer betroffen ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein gesundes Geschwisterteil Träger des Allels ist nicht mehr 1/2 sondern 2/3 (du hast nur drei anstatt vier Möglichkeiten, das Geschwisterteil ist entweder AA oder Aa oder Aa - also zu 2/3 Konduktor), dementsprechend verändern sich Wahrscheinlichkeiten.
Ach ja, aber Eltern eines an A-R erkrankten Kindes sind beide IMMER Konduktor (Ausnahmen wie oben erwähnt).

Paar kleine Dinge noch:
Bei A-D:
kranke Kinder haben immer ein krankes Elternteil
Krankheit tritt gehäuft in jeder Generation auf
gesunde Eltern haben nur gesunde Kinder
Ausnahmen:
inkomplette Penetranz: gesunde Eltern mit kranken Kindern.
de Novo mutationen: A-D Krankheit tritt plötzlich auf, ohne dass jemand in der Familie je krank war
varibale Ausprägung: manche Krankheiten sind verschieden schlimm ausgeprägt, können die Diagnostik erschweren
später Beginn: besonders bei Chorea Huntington - Mann ist krank, hat das Gen an Sohn weitergegeben bevor er selber die Symptome entwickelt hat

A-R:
gesunde Eltern haben kranke Kinder
Generationen werden übersprungen
anzutreffen in Verwandtschaftsehen
Ausnahmen
Pseudodominanz: erbgang erscheint A-D weil die Krankheit sehr gehäuft auftritt, insbesondere bei Verwandschaftsehen
oben erwähnte UPD: kann gut sein, dass nur ein Elternteil das Gen hat und eine Disomie stattgefunden hat
Heterogenität: beide Elternteile krank - alle Kinder gesund

X-D
meist schwere Krankheiten, meist nur Mädchen betroffen; Jungen sterben oftmals intrauterin (hohe Fehlgeburtrate kann ein Zeichen sein)
Generell: falls ein Mann betroffen ist, sind die Töchter auch immer betroffen, Söhne jedoch gesund
Ist die Frau betroffen, sind Töchter zu 50% betroffen, Söhne ebenfalls zu 50%
meist handelt es sich um eine Mutation oder um germline mosaicism (ich kenne das deutsche Wort nicht, sorry)

X-R
meistens nur Söhne betroffen
gesunde Mütter sind Konduktoren
Töchter von betroffenen Männern sind IMMER Konduktor
auch hier kann es Ausnahmen geben
X-Inaktivierung kann zur Ausprägung in Frauen führen
de-Novo mutationen sind möglich


Wie du siehst, Genetik ist ein unglaublich weites Feld. Ich weiß nicht, wie weit dein Wissenstand ist und was genau du wissen musst. Am besten du überliest erstmal alle Ausnahmen und versuchst, dich mit den Basics zu beschäftigen.
Du kannst dich immer bei mir melden, wenn du eine spezielle Frage hast, sag aber bitte vorher, wie tief es gehen muss :)


Zu Frage zwei:
hier musst du du die Wahrscheinlichkeiten nehmen, dass entweder einer Kodominant ist oder beide und dann addieren, es kommt auf die Fragestellung an.
Hier würde ich dir empfehlen, alle Konstellationen aufzuschreiben, ich zeige es dir anhand einer A-R (AA homozyg gesund, Aa Kodomonat, gesund, aa krank)

1.) AA + AA
2) AA + Aa
3) Aa + AA
4) Aa + Aa
5) Aa + aa
6) aa + Aa
7) aa + aa
8) AA + aa
9) aa + AA

Du musst immer alle Möglichkeiten berücksichtigen (je nach Anzahl der Kinder werden die Zahlen immer größer ;-) )
Dann rechnest du die Wahrscheinlichkeit für jede Konstellation aus bzw nur für die, die du brauchst und addierst sie (wenn nach UND gefragt wird)
1.) AA + AA - 1/4*1/4
2) AA + Aa - 1/4*1/2
3) Aa + AA - 1/2*1/4
4) Aa + Aa 1/2 *1/2
5) Aa + aa 1/2*1/4
6) aa + Aa 1/4*1/2
7) aa + aa 1/4*1/4
8) AA + aa 1/4*1/4
9) aa + AA 1/4*1/4

Wäre die Frage: wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass einer krank und einer gesund ist, nimmst du Konstellationen 5, 6, 8, 9 und addierst alles.

Wird gefragt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass die Zwillinge beide kodominant sind, nimmst du Konstellation 4, wird jedoch gefragt, ob mind. einer kodominant ist, musst du JEDE nehmen, in der eine Kodominanz vorkommt.

Möglicherweise gibt es einfachere und schnellere Vorgehensweisen, ich fand es nur am Anfang sehr schlüssig, wenn man sich das aufgeschrieben hat und irgendwann hat man den Dreh raus und kommt ohne langes Überlegen dahinter.

Ein Tipp noch, am Besten immer mit Brüchen arbeiten, das kann man super im Kopf oder auf dem Papier lösen ;-)

Zu drei: korrekt, das sind die Schlüsselworte.



Ich hoffe, dass ich dir helfen konnte und nicht noch mehr Verwirrung gestiftet habe :-oopss


Edit: Korrekturen werden immer gerne angenommen ;-)

[cala0001]

Vielen Dank für die ausführliche Antwort :)

Also alles was ab "Paar kleine Dinge noch:" habe ich sowiet verstanden :)
Aufgabe 2 check, das habe ich kapiert :)

den Absatz darüber brauche ich glaube ich ein wenig länger um ihn zu verstehen und in einer Aufgabe nachzuvollziehen, ich werde mich mal dransetzen ^^

und vielen Dank für das Angebot vielleicht komme ich nochmal drauf zurück

[cala0001]

Zu der Aufgabe mit hardy Weinberg:

also ich glaube ich bin wirklich kein Genie in Mathe und Rechnen :( :'D

Mein Lösungsansatz:

geg.: Häufigkeit Heterozygot 1:500
Frage: Häufigkeit der homozygoten krank --> gesucht ist q

Formel: p^2 +2pq+ q^2 =1

p^2 = homozygot gesund
2pq = heterzygot
q^2 = homozygot krank

Verhältnis: 1:2:1

aus den Angaben ist zu entnehmen: von 500 Individuen ist eines heterozygot krank, in der angegeben Population befinden sich 1000 Allele (jedes Individuum 2)

q = 1-(Wurzel p^2+2pq)
q = 1- (p + (Wurzel 2pq))

Und ab hier weiß ich gar keine Lösung mehr

Kann sein das ich nun totales Chaos produziert habe aber was sinnvolleres ist mir nicht eingefallen. In Beispielaufgaben findet man entwerder Angaben zu allen Häufigkeiten in einer Population oder zu direkt gegebenen Wahrscheinlichkeiten

[cala0001]

zu dem Absatz über Rückkreuzungen :) wenn man es aufmalt ist es echt logisch, das habe ich nun auch verstanden ^^ ich schaue später mal ob ich meine Aufzeichnung hochgeladen bokomme, dann können es sich andere auch anschauen

damit sind Aufgabe 2 und Aufgabe 3 check :) vielen Dank

Nun muss ich nur noch mathematisch Hardy Weinberg verstehen :D