PDA

Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Spolier: F17/2 Genetik/Neurofrage



schmuggelmaeuschen
30.03.2018, 10:32
Hallo,
es geht um F17 Tag; Frage 6
In der Frage wird gesagt, der Vater sei dialysepflichtig, der Sohn hat M.Fabry. Ist das jetzt einfach eine miese Fährte vom Impp oder ein Fehler. Denn der Sohn hat vom Vater das Y-Chromosom bekommen und nicht das kranke X (Fabry ist ja X-chrom-rez), also muss die Mutter Konduktorin sein.


Ich hab super lange an der Frage gesessen, eben weil ich dachte ok wenn die Krankkeit Vater und SOhn haben kann es eher kein Fabry sein? Oder mache ich ein Denkfehler???

Miniwini
30.03.2018, 10:53
Da hast du recht. Die Mutter müsste erkrankt sein, oder es müsste eine Patientin sein, bei der beide Eltern erkrankt sind. Wo ist der Haken?

Gefluester
30.03.2018, 12:12
Aus der Familienanamnese geht ja nur hervor, dass der Vater dialysepflichtig war, aber nicht aufgrund welcher Ursache. Andere Symptome beim Vater werden nicht genannt. Um die Aufgabe zu lösen, hätte das IMPP die Familienanamnese auch weglassen können. Ich verstehe, warum Dich der Hinweis irritiert hat, eben weil es ein x-chrom. rez. Erbgang ist und die genetische Veränderung nicht vom Vater auf den Sohn übertragen wurde, sondern entweder von einer Mutter als Konduktorin oder durch eine Neumutation. Leider kommen ja häufiger Fragen vor, in denen mehr Informationen angeboten werden als zur Beantwortung der Frage tatsächlich notwendig. Ansonsten hat der Patient ja die typischen Symptome (HI, ein Angiokeratom sowie die Anhidrose), das passt zu keiner der vier anderen Antworten. Was ist denn für Dich als alternative Antwort in Frage gekommen?

schmuggelmaeuschen
30.03.2018, 15:24
nee ich habs dann auch über ausschluss gelöst, aber weil im Amboss kommentar noch mal auf den Vater hingewiesen wurde habe ich gedacht, dass ich irgendwas grundsätzlich falsch verstanden habe oder so.