STEX2 Tag2 A44/B11 Infertilität

[Lessi]

Es geht im Text ja darum, dass der Mann azoosperm ist. (War auf die Antwort mit der Translokation der Frau bezogen. Irgendwie wurde das nicht übernommen)

[case1]

Finde es in der Fragestellung nicht eindeutig formuliert, dass es ausschließlich um die Azospermie beim Mann geht. Sonst hätte man ja keine Antwortmöglichkeiten zur Diagnostik bei der Frau geben dürfen. Und zu den Voruntersuchungen gehört doch auch die blande gynäkologische und endokrinologische Diagnostik bei der Frau. Alle anderen Antworten fallen halt auch raus, da Mann und Frau körperlich und geistig regelrecht entwickelt sind.
45,X --> Turner bei der Frau
47,XY, +21 --> Trisomie 21 beim Mann
46,XY, del(15)(q11q13) --> Prader Willi beim Mann
46,XY, del(7)(q11q13) --> Williams-Beuren-Syndrom beim Mann

Dann bleibt nur die balancierte Translokation bei der Frau, die keinen Einfluss auf den Phänotyp hat.

[mlt1234]

Sehe ich auch so und habe daher auch d) gekreuzt, balancierte Translokationen machen bei der Indexperson keine Probleme, können aber das Kind betreffen, daher die nächste Frage zur pränatalen Diagnostik. Definitiv ist die Translokation und damit d) richtig. Die anderen sind auffällige körperliche Syndrome, die nicht vorliegen laut Falltext.

[maxstuttgart]

"Gynäkologische und endokrine Ursachen der Infertillität (...) ausgeschlossen", steht im Fallbeispiel. Bedeutet für mich: Die Frau hat kein Fertilitätsproblem, sondern der Mann... Ein Gendefekt mit Fertilitätseinschränkung müsste doch irgendwie messbar sein, daher hätte ich jetzt einen Gendefekt bei der Frau eher ausgeschlossen... Was meint Ihr dazu?

[Mukopolysaccharid]

Steht ja aber nirgends, dass er als Kind keine Therapie bekommen hat.. ist zwar doof aber wenn er ne Diät hält und Wachstumshormone bekommen hatte.. zur azoospermie passt es leider