STEX2 Tag2 A44/B11 Infertilität

[welti]

Meiner Meinung nach spricht es auch am meisten für die Translokation, eine Azoospermie muss ja nicht zwingendermaßen mit einer Crhomosomenmutation asoziiert sein, und in der Fragestellung steht ja dass "beide Partner gesund, normalwüchsig und zeigen eine regelrechte körperliche und geistige Entwicklung" sind. Das passt ja eigentlich nicht zu Prader-Willi (lt Amboss Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien)

[MEDI-LEARN]

Hallo zusammen,
vielen Dank für die Diskussionen und Anregungen.

Wir haben unsere Lösung für Tag 2 Frage A44/B11 von C auf jetzt D geändert.

Schöne Grüße
MEDI-LEARN

[nkl]

Ich finde die Frage fast unbeantwortbar schwer.
Zu Antwort E:
Williams Beuren Syndrom ist del(7)(q11.23), nachdem der Mann regelrecht körperlich geistig und körperlich entwickelt ist, macht diese Antwort keinen Sinn.
Eine Isolierte kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) betrifft das CFTR-Gen, also Mutationen oder Deletionen im Chromosom 7 (q31.3). (betrifft 2 % aller infertilen Männer und würde gut zur Azoospermie passen!)
Erwartet das impp von uns, dass wir wissen, ob eine Mutation auf Chromosom 7 q11 oder q31 betrifft? Denn nur dadurch kann man die Richtigkeit der Antwort E bewerten...

[DerChirurg]

Zu 46,XY, del(15)(q11q13) --> Prader Willi beim Mann, ihr vergisst, dass die Manifestation der Erkrankung beim Prader-Willi-Syndrom
PATERNAL vererbt wird! Bedeutet, wenn der phänotypisch gesunde Vater von seiner pänotypisch gesunden Mutter das Kranke Gen vererbt bekommt, dann passiert zunächst nichts. Weil das Gen vom mütterlichen Allel METHYLIERT wird und somit nur das gesunde Gen des Vaters exprimiert wird! Diese Problematik haben wir hier im vorliegenden Fall der Vater ist phänotypisch gesund ist aber genotypisch krank! (Ähnlich zu x-chromosomal-rezessiv - Konduktorinnen)
Vermutlich, da er genotypisch krank ist, werden KEINE Spermien gebildet.

[Jerlock]

Die Frage war ganz eindeutig danach zu beantworten, dass beide körperlich und geistig normal entwickelt sind. Dies ist nur bei Antwortmöglichkeit D der Fall.