Barrkörperchen+Gonosomaler Erbgang

[Niki]

Hi zusammen!!

Das Abi rückt näher, ich muss also zZ in Bio pauken und hab die letzen Tage Genetik wiederholt, da ist mir eine Frage aufgekommen:

Also, im Campbell steht, dass bei SÄugetieren also auch beim Menschen bei weiblichen Individuen eines der Gonosomen inaktiviert wird in der Embryonalentwicklung und zum Barrkörperchen wird.
Es wird also nicht transkri/translatiert, ist halt inaktiviert.

Wenn wir aber Stammbaumanalysen von Erbkrankheiten beim Menschen besprochen haben sind wir immer davon ausgegangen, dass bei einem gonosomal vererbten rezessiven Gen bei der Frau ein homozygoter Genotyp vorliegen muss, damit die Krankheit phänotypisch sichtbar ist und sie nicht nur KOnduktor ist und bei dem Mann schon Hemizygotie ausreicht.
So war es uns auch immer erklärbar, dass bei rezessiven gonosomalen Erbgängen im Schnitt mehr Männer betroffen sind als Frauen, weil das kranke Allel dort halt nur hemizygot vorliegen muss.

So gesehen, wenn ich mir die BArrkörperchengeschichte anhöre, dürfte das doch falsch sein!?
Aber es ist nunmal Fakt, dass bei diesen Erbängen mehr Männer betroffen waren.

Danke für jede Erklärung

[Dr. Pschy]

Ganz einfacher Grund:

Die Heterochromatinisierung erfolgt beim Menschen nicht vollstaendig, deshalb muessen bei heterozygot vorliegende Allelen von X-chromosomal vererbten Krankheiten eben diese Krankheiten nicht zwingend ausbrechen.

[Xela]

wahrscheinlich willst du darauf hinaus, dass die frau durch die inaktivierung des x-chromosoms (barr-körperchen) ja "hemizygot" wird und damit auch bei nur einem krankmachenden allel phänotypisch erkrankt, oder?

antwort: in jeder zelle wird zufällig eines der beiden x inaktiviert, so dass die frau weiterhin über die information beider x verfügt, nur nicht in der einzelnen zelle. es wird nicht nur selektiv das normale bzw das veränderte chromosom inaktiviert.

so wars doch, oder?

xela

[Niki]

Ja, darauf wollte ich hinaus

Da stand, dass in der Embryonalenticklung ein X Chromosom inaktiviert wird...ich hab mir die Zygote vorgestellt.
Dann wird doch mit jeder Mitose das gleiche X Chromosom weitergegeben und dasselbe Chromosom bleibt inaktiviert.
Nehmen wir an, es ist zufällig welches X Chromosom in jeder Zelle zum BarrKörperchen wird, müsste dann nicht theoretisch ein intermediärer Erbgang oder ein codominanter Erbgang vorliegen, wenn es Genoptypen gibt, die die Krankheit phänotypisch zeigen und solche, die es nciht tun? Wenn es also Zellen gibt, die hemizygot für das kranke Allel und solche, die hemizygot für das gesunde Allel sind??

[Olle83]

In unserem Biopraktikum (was zugegebenermaßen schon über 1 Jahr her ist) hat man uns erzählt, es würde immer das betroffene X-Chromosom inaktiviert. Weiß auch nicht, ob das der Wahrheit entspricht..

Aber ist eine interessante Frage!