Bitte um Hilfe bei Diagnose

[SaschaMei]

Hallo!
Ich wende mich mal an das Forum hier, vielleicht weiß jemand weiter:
Ein Freund (m, 19J.) von mir ist neulich wegen häufigem, breiigen, hellen Stuhlgang und "Bauchgrummeln" zum Arzt gegangen. Er hat seit längerem bekannt Morbus Meulengracht (irgendwas mit nem genetisch bedingten gestörten Bilirubin-Abbau, UDP-Glucuronyltransferase-Mangel), wohl in der leichteren Form. Dabei waren die Bili-Werte immer bei maximal 2mg/dl und er ist klinisch höchstens mal mit Skelenikterus aufgefallen.
Jetzt allerdings kommt dieser Stuhlgang dazu, und im Sono ist eine wohl deutliche Splenomegalie aufgefallen, sonst Abdomen oB. Weitere klinische Symptome gibts nicht.

Laborwerte wie folgt:
HB: 14,0 (individueller Normwert bei ihm eigentlich eher 17,5-18) - Ery: 4,6 - Leuk: 6,0 - HK: 40 - MCV: 87,2 - MCH: 30,4 - MDHC: 34,9 - Thromb: 262 - SEG: 61,1% - Lymph: 26,3% - Mono: 9,6% - Eos: 2,7% - Baso: 0,3% - Stabk/Jug: 0,0% - Senkung: 5/8cm
Quick: 72% - PTT 39,0 - INR: 1,27
CK: 98 - CKMB: 13 - GOT: 21 - GPT: 13 - LDH: 176 - AP: 64 - GGT: 11 - Amyl: 72 - Lip: 20 - BILI: 4,1 (!) - GEI: 71,2 - Gluc: 61 - Krea: 1,1 - Elyte normal - CRP: 13 (!)

Sein behandelnder Arzt kann damit nicht wirklich viel anfangen und will jetzt wohl ne Colo machen (er hat ja Stuhlprobleme...) - aber weiter weiß er auch nicht.
Hat hier vielleicht jemand ne Idee, woher der Bili-Wert kommen kann, in Verbindung mit der Steatorrhoe (wenns denn eine ist, hab nicht ins Klo geguckt ;o) ) und dem individuell leicht erniedrigten HB?

Hofffe, der Thread ist hier nicht völlig off-topic und ich bekomme nen paar Tipps!
Schönen Dank schonmal, bin für alle Kommentare dankbar!
Sascha

[Froschkönig]

Zunächst zum Thema "off-topic" : Wir haben hier seit zwei Tagen als Neuerung das Forum "Fachsimpelei", wo solche Dinge künftig wohl diskutiert werden können...

Ansonsten kann ich Dir leider nicht arg viel helfen, meine mich aber zu erinnern, daß beim Morbus Meulengracht der Bili Streßinduziert steigen kann.
moment...

Der Thieme "taschenatlas der allgemeinen Pathologie" schreibt hierzu :

Klinik : Selten. Vor pubertät schubweise einsetzende unkonjugierte Hyperbilirubinämie. Ikterusschub durch streß provozierbar

Leider konnte ich jetzt auch nicht mehr dazu aus dem Ärmel schütteln...

[Rico]

Hm.. ein interessanter Fall, was zum Tüfteln:

Also, wir haben vermutlich eine Entzündung, da CRP (zwar nicht wahnsinnig) hoch und BSG beschleunigt ist. Dazu mag man noch ein erniedrigtes Hb als Entzündungzeichen werten, wobei 14 ja nicht wirklich niedrig ist.
Einen bakteriellen Infekt halte ich wegen des nur mäßig erhöhten CRPs und der fehlenden Leukozytose für unwahrscheinlich.
Ein viraler Infekt paßt gut zu der deutlichen relativen Lymphozytose 26,3% (normal ist ja 1 - 4,8%!).
Splenomegalie auch öfters mal gesehen, z.B. bei EBV-Infektionen.
Eine virale Enteritis würde auch zu dem Bauchgrummeln und zur Jahreszeit passen (häufige Dinge sind häufig!)

Die Leber: Die Transaminasen sind minimal erhöht - in Verbindung mit der Verdachtsdiagnose viraler Infekt würde ich hier auf eine milde Leberbeteiligung tippen. (DD: Alkohol )
Gar nicht dazu paßt aber der Bili-Wert, wobei es hier wirklich interessant wäre zu wissen, ob direktes oder indirektes Bili erhöht sind. Grundsätzlich ist der Bili aber mit dem bekannten M. Meulengracht vereinbar (Läuse und Flöhe)
DD: Hämolyse (erniedrigtes Hb), aber sehr unwahrscheinlich, da K und LDH normal.
Die Gerinnung ist an der unteren Grenze zwar noch normal, trotzdem hätte mich hier noch das Albumin als sensitiverer Syntheseparameter der Leber (vs. Gerinnungsfaktoren)interessiert.
Heller Stuhl auch häufig bei Leberentzündung. Welche Farbe hatte der Urin?

Dann noch das Herz:
Etwas überrascht haben mich die CK und CK-MB:
CK ist mit 98 zwar nur minimal erhöht, aber die herzspezifische CK-MB ist mit 13 schon deutlich erhöht und vor allem überschreitet sie den für einen Herzmuskelschaden kritischen Wert von 6% der Gesamt-CK doch um den Faktor 2!!
Da ich nicht glaube, daß er einen Herzinfarkt hat, würde ich entweder nachmessen lassen oder in Erwägung ziehen, daß es im Rahmen des viralen Infekts auch zu einer Herzmuskelbeteiligung gekommen ist --> erstmal absolute Schonung, kein Sport, etc...
Sicherheit bringt Troponin I.

Also: V.a. viralen, enteralen Infekt mit evt. geringer Leber und Herzbeteiligung
Noch anfordern würde ich eine Serumelektrophorese, konjugiertes und unkonjugiertes Bilirubin, Troponin I und (wenn sich der Zustand verschlechtert) Hepatitis-Serologie (Hep C kann auch Myokarditis machen und verläuft ja nicht immer fulminant), falls die negativ ist noch EBV - auf jeden Fall, BEVOR ich ihn coloskopiere.

Was sich der Arzt von der Colo verspricht weiß ich ohnehin nicht so genau, schließlich spricht acholischer Stuhl ja für ein Lebergeschehen und da wäre (wenn überhaupt invasive Diagnostik) eine Gastro indiziert.

Weitere Virusserologien braucht man nicht, da das Ergebnis ja keine therapeutische Bedeutung hätte.

[hobbes]

Hallo

Zwei Vorbemerkungen:
- dieses Forum ersetzt nicht die Behandlung durch einen kompetenten Arzt.
- Ich bin noch kein Profi und kann mich sehr leicht irren. Daher ist keine Behandlung auf mein posting abzustellen. Diese „Fachsimpelei“ ist eher eine Art theoretische „Denksportaufgabe“ für die Forenteilnehmer.

Über 5% der Bevölkerung haben eine milde Form von Morbus Gilbert-Meulengracht. Dies ist eine Aufnahmestörung von indirektem Bilirubin in die Hepatozyten (durch Atrophie von Hepatozytenmikrovilli) und eine reduzierte Leistungsfähigkeit der UDP-Glucoronyltransferase).Im Endeffekt kann sich also indirektes Bilirubin im Blut anstauen, weil die Konjugationsleistung der Leber vermindert ist. Dies manifestiert sich v.a. eben bei erhöhtem Anfall von indirektem Bilirubin, also z. B. bei Hämolyse aber auch bei Fasten, Stress, Alkohol, körperliche Belastung und febrilen Infekten. Klinisches Korrelat ist dann der Sklerenikterus in Zeiten erhöhten Hb-Abbaus.

Beim Morbus Gilbert-Meulengracht sind die Gallensäuren normal. Dies also eine differentialdiagnostische Unterscheidung zu anderen Lebererkrankungen.

Die in der Kasuistik geschilderte Diarrhoe mit breiigem und hellem Charakter ist m. E. nicht typisch für einen M. Gilbert-Meulengracht. Dort liegt keine Störung der Gallensekretion vor, sondern nur eine Störung der Bilirubin-Konjugation. Wenn eine Steatorhoe mit hellem acholischem Stuhl vorliegt, so muss aber eine Störung der Gallensäurenbildung oder Sekretion vorliegen. Diese Zeichen sprechen für eine Cholestase und damit für eine akute oder chronische Leberschädigung.

Die Bilirubinwerte von 4.1 mg/dl liegen über den normalen Werten bei M. Gilbert-Meulengracht und auch die Hb-Erniedrigung bei ansonsten höheren Werten sind doch beachtlich. Hier gilt es eine Hämolyse oder einen Blutverlust auszuschliessen.

Wie Rico schon festgestellt hat, spricht einiges für einen viralen Infekt und ist ein bakterieller Infekt unwahrscheinlich. Ein viraler Infekt mit Leberbeteiligung könnte die Gerinnungsdaten und die Acholie erklären. Dass GOT erhöht ist und GPT normal deutet auf akute virale, alkoholische oder toxische Leberentzündung hin. Oder es ist eben doch eine Entzündung des Myokard mit dabei, zumal ja eben auch CK-MB erhöht ist.

Eine Kolonoskopie Indikation kann ich mir eigentlich auch nicht erklären (aber der gute Doc wird schon seine Gründe haben...).

Mich würde interessieren seit wann die beschriebene Symptomatik (Steatorrhoe, heller Stuhl) vorliegt??

[SaschaMei]

Hallo nochmal!
Also schonmal ganz herzlichen Dank für die bisherigen Antworten!

Offen bleibt für mich irgendwie aber, woher die schon deutlich vergrößerte Milz kommt. Dazu in dem Zusammenhang jemand ne Idee?

Und nachgefragt hab ich wegen den Fragen, die aufkamen:

a) Beschwerden bestehen jetzt seit ca. drei Wochen

b) der Urin ist schon verhältnismäßig dunkel; nicht ganz wie "Altbier", aber bei normaler Trinkmenge halt dunkel. Wenn deutlich mehr getrunken wird, halt verdünnt heller, und riecht übel.


Und noch ein Wort zu der Sache, dass das hier kein Diagnoseforum ist: Dessen sind wir uns absolut bewusst. Aber die behandelden Ärzte und die die Stationsärzte von dem Freund (der macht da Zivi) können sich keinen Reim auf die Sache machen , und ich dachte mir, es kann nicht schaden, denen einfach mal nen paar andere Meinungen zukommen zu lassen. Denke, wenn man vor nem Problem steht, ist man dankbar für jeden Tipp, vielleicht haben die in gewisse Richungen einfach noch gar nicht gedacht!