Tag 1 - A39 / B39 - Faktor-5-Leiden-Mutation

[Shepp]

Gefragt war die Wahrscheinlichkeit die Faktor-5-Leiden-Mutation zu erben bei jeweils heterozygoten Eltern.

Wenn man aus der Frage ableitend die A-Priori-Wahrscheinlichkeit die Mutation auf mindestens einem Allel zu erben bestimmt, kommt man auf die aktuelle Antwort E 75% (GG und Gk,kG,kk)

Allerdings wird in der Einleitung erwähnt, dass der Ratsuchende gesund ist. Damit fällt die kk Variante raus und man würde entsprechend auf Antwort D (66%) kommen (GG und Gk, kG)

Ich finde diese frage zumindest uneindeutig formuliert. A Priori würde für mich bedeuten ohne jedes Vorwissen und damit dem normalen Bevölkerungs"risiko" entsprechen. Wieso sollte man die Eltern als vorbestehenden genetischen Fakt "heterozygot" beachten, den Fakt über den Ratsuchenden "gesund" aber weglassen?

G = Gesund, dominant
k = krank, rezessiv

[Unregistriert]

Da wirst du wohl Recht haben. Das IMPP bezieht sich mit "A-priori" immer auf alle Angaben im Falltext (siehe Humangenetik H21).

[Unregistriert]

Ich habe es schon mal irgendwo geschrieben: da es eine Kodominante Vererbung ist, ist man auch mit heterozygotem Genotypen nicht gesund, daher ergibt das mit dem Ausschluss in diesem Fall keinen Sinn

[Maximilian290196]

Würden nach der Annahme eines gesunden Patienten aber nicht auch die Erbgänge Gk und kG rausfallen? Der Erbgang ist ja autosomal dominant. Oder ist die Annahme, dass heterozygote Anlageträger quasi unerkannt sind und damit unter den Raster gesund fallen?
Kann auch gut sein, dass ich gerade einen Denkfehler habe..