21-Hydroxylase-Defekt

[heike126]

Hallo
Möchte den Thead wieder aufrollen,
da ich immer noch nicht weiß ob Heterozygote AGS
late onste Betroffene mit 21 Hydroxylasegendefekt
nun Cortison brauchen.

Kerngesunde ,Kraftvolle,Belastbare 36Jährige Pat.
Vorgeschichte(alles 1999)
1)Hirsutismus
2)AGS late onset Diagnose
Klitorishypertrophie-OP
3)Nebennierentumor 4mal5cm schwarz
Adrenalektomie links(Tumor+Nn)
=Diagnose:Nebenniereninsuffizienz
Nach OP bitte Cortison ausschleichen...
stürzte ab und fühlt sich wie 80jährige Oma.

Endokrinologisch wird das AGS nicht behandelt.
Keine Überwachung des 17OH Progesterons.
Habe somit keinen (1) Wert.
Laut Info:Ist 17OP-Prog.über der Norm soll man Corti einnehmen.
Ist es Ok, dann nicht.
Pat. 1 Jahr nach OP weiterhin starke Müdigkeit:tägl.Tagesmüdigkeit +13Std Schlaf und Kraftlosigkeit.Starke Konzentrationsschwäche
Nach 2 Jahren: Versuch mit Cortison Ciba ,danach Hydrocortison.
10-10-0 mg /Tag.Besser aber von Gesund weit entfernt.
Nach ca 3 Jahren:Versuch mit zusätzlich 5mg Dexamethason 22Uhr!.
Wechsel auf Decortin.Momentan Prednisolon 5mg.
Erfolg:Verminderung des Nacht-Schlafbedürfnisses auf 8Std.
Pat passt(Notfalls)die Cortisondosis an im Stress dh +10mg.
Mit jeder Cortisonanpassung geht es der Pat BESSER.
Weiterhin Krafteinbrüche.
Jährliche Cortisonabsetzversuche (Nahegelegt von mehreren Endos)scheitern.

Sept 08 Sofortige Cortisonabsetzung.Endo begeistert!!!
2 Vorstellungen mit Blutabnahme bis Ende April 09.
Cortisol im Blut in der Norm und steigend! 119+149(23-194)
ACTH mit 63+60 unwesentlich ?erhöht.(4,7-49)
Ein Addisonpat mit Krise hat ACTH über 1000 hab ich gelesen...
erstmalig auf Wunsch! 17OP Progesteron 2,8 ug/l=ng/ml
Ps DHEAs seit 10Jahren auf Null.
Symptome:Keine Kraft zum Arbeiten usw,Zittern,Oberbeineschmerzen das man nicht Laufen/Stehen kann,Zeitweise bis in die Arme.
Kreuzschmerzen unterer Bereich .Antriebslos.
Deppression aufgrund der Beschwerden! 13 Stundenschlaf+Mittagsschlaf!

Mitte Mai 09 eigene Wiederaufnahme der Cortisonsubstition.
10-0-0 und 22Uhr 5mg Prednisolon
Nach Krank jetzt Urlaub.Wenig Belastung!!! Innerhalb 24 Std Gesund!
Erstmalig GUT!!!!!!!seit 10Jahren.

Ist die Blutabnahme von Gesamtcortisol,ACTH,DHEAs ausreichend ?
Was ist mit 24 Std Urin?
Warum wird freies Cortisol nicht gemesen?
warum Transcortin nicht?
Laut Blutbild ists Cortisol OK
aber das Befinden sehr Wiedersprüchlich.
Schmerztabletten auch Opiatverwandte halfen
gegen die Muskelschmerzen nicht! WARUM???
Alle andern Symptome waren mit Cortisoneinnahme
vor Sept 08 ja auch da,was für Cortisonmangel spricht.

Bitte um Stellungsnahmen für einen Laien
dh bitte keine Fachwörter
Gruß heike126

[MissGarfield83]

Hallo Heike,

wie schon so oft darauf hingewiesen sind wir ein Forum für Medizinstudenten - somit sind die meisten hier noch keine fertigen Ärzte - und selbst diese werden sich von Ferndiagnosen bzw. Behandlungserklärungen fernhalten. Wie wäre es wenn du das ausführlicher mit deinem behandelnden Arzt besprichst ?

Liebe Grüße

MissGarfield

[heike126]

Hallo...Ich möchte ja auch keine Diagnose.
Die Frage AGS/Heterozygot +Cortison ja oder Nein wurde vor einem Jahr
gestellt und ich sehe keine Antwort....
würde mich selber Interessieren da ich nichts darüber weiß außer :AGS betroffene müssen Cortison nehmen. GRÜBEL
Viielleicht sollte ich die anderen Fragen anders stellen:
Wo ist der Unterschied zwischen Cortisol und freiem Cortisol? und was hat es mit Transcortin auf sich?
Mir wurde Gestern gesagt das die Cortisolwerte diesbezüglich minderwertig sind.
Wegen Cortisolmangel soll man feies! Cortisol +Transcortinwerte beachten.
Nur das ist richtig....
freies Cortisol ,nur das soll im Körper wirken und wenn davon nichts da ist oder zu wenig dann passen auch meine Symptome.
Da kanns Cortisol(Gesamt) noch so hoch sein.Wenns freie nicht stimmt ist man Krank.
ich versteh nu garnichts mehr...
Gruß Heike

[Logo]

Hallo...Ich möchte ja auch keine Diagnose.
Die Frage AGS/Heterozygot +Cortison ja oder Nein wurde vor einem Jahr
gestellt und ich sehe keine Antwort....
würde mich selber Interessieren da ich nichts darüber weiß außer :AGS betroffene müssen Cortison nehmen. GRÜBEL
Viielleicht sollte ich die anderen Fragen anders stellen:
Wo ist der Unterschied zwischen Cortisol und freiem Cortisol? und was hat es mit Transcortin auf sich?
Mir wurde Gestern gesagt das die Cortisolwerte diesbezüglich minderwertig sind.
Wegen Cortisolmangel soll man feies! Cortisol +Transcortinwerte beachten.
Nur das ist richtig....
freies Cortisol ,nur das soll im Körper wirken und wenn davon nichts da ist oder zu wenig dann passen auch meine Symptome.
Da kanns Cortisol(Gesamt) noch so hoch sein.Wenns freie nicht stimmt ist man Krank.
ich versteh nu garnichts mehr...
Gruß Heike

Nochmal - das ist sehr spezieller Kram den du fragst. Bzw. deine Krankengeschichte ist -sagen wir- "anspruchsvoll" bis unübersichtlich. Dir hier sinnvolle Vorschläge zu machen, übersteigt -denke ich- hier die Kompetenz/hellseherischen Fähigkeiten von uns Forenteilnehmer deutlich...
Warst du schon mal an einer Uniklinik? Dort freut man sich über Herausforderungen

Ein paar Fragen versuche ich aber gerne zu beantworten. Quelle ist meine Vorlesungsmitschrift & der Herold:
Cortisol, Transcortin etc. - Kortisol ist zu 75% an seinen Transporter Transkortin gebunden, zu 15% an Albumin (Bluteiweiß) und liegt zu 10% in freier Form vor. Da die Plasmahalbwertszeit von freiem (= aktivem) Kortisol nur etwa 90 min beträgt, sind die gebundenen Formen quasi als Bedarfsspeicher zu betrachten.
Deswegen schaut man sich auch gerne die Werte des freien Cortisols & die Transcortin-Sättigung an, dann kriegt man eine Idee wo etwas im Argen liegen könnte bzw. wohin die Reise so geht... Ein paar Bsp.:

• Freies & Transcortin-Sättigung niedrig --> V.a. primärer Mangel (Synthesestörung etc.)
• Freies normal & Transcortin gesättigt/verändert --> evtl. Veränderung der Funktion des Transcortins (bspw. Schwangerschaft, Östrogene konkurrieren etc.)
• Beide ordentlich hoch/gesättigt --> V.a. Überschuß
• Freies hoch & Transcortin wenig gesättigt --> Hinweis auf Substitution von synth. Steroiden (diese binden nicht an Transcortin)

usw.

Die von dir zitierten Aussagen sind also richtig. Nur der Blick auf freies Cortisol & Transcortin-Sättigung erlauben ein diff. Bild.

Allgemein zur Therapie:

• Glukortikoid-Substitution lebenslang (CAVE: Stress-Dosis-Anpassung)
• Bei Aldosteronmangel zusätzlich Mineralkortikoide (Renin-Spiegel)
• bei weibl. Pat. Antiandrogene gg. Virilisierung
• 17-Hydroxyprogesteron-Kontrolle (Hormonvorstufe, Überschussproduktion) zur Dosisanpassung
• Elektrolyte kontrollieren

Gruß LOGO

[heike126]

Hallo Logo und wirklich vielen lieben Dank
Die Diagnosen wurden 1999 in der Uni gestellt.
Habe dann bei niedergelassenen Endos Termine gemacht.
1.Termin für Uni-Klinik ist in 3 Wochen.Denke die haben doch mehr Möglichkeiten auch vom Geld her.Vielleicht erwische ich einen(e) interessierten Endo.
Wegen Transcortin +freien Cortisol +24 Std Urin werde ich fragen.
WOW ich hab das sogar kapiert was Du geschrieben hast.Mußte nur 5 mal Lesen Lach.Aber Super viel gelernt!

Wenn wer noch was dazu beitragen möchte DANKE
Gruß Heike