Erste Schritte bei Verdacht auf Gerinnungsstörung - Teil 1

„Herr Doktor, ich bekomme so häufig blaue Flecken!“

Ein neunjähriges Mädchen war wegen rezidivierenden blutigen Ausflusses stationär gynäkologisch untersucht worden. Nachdem sich kein pathologischer Befund ergeben hatte, wurde das Kind ohne Diagnose entlassen. Ein genauerer Blick in die Familien-und Eigenanamnese weist nun den Weg zur richtigen Diagnose: Mutter und Großmutter hatten unter starken Menorrhagien gelitten und postpartal bzw. nach einer Hysterektomie teils transfusionsbedürftige Blutungen entwickelt. Das Mädchen gab an, häufig blaue Flecken zu bekommen. Als Ursache ergab sich letztlich ein von-Willebrand-Syndrom Typ 1.

Typisch für Erkrankungen dieser Art ist, dass Frauen über Menorrhagien nicht von sich aus berichten, weil sie das Problem von ihrer Mutter oder Schwester her kennen und die Stärke der Periodenblutungen für normal halten. Bei Kindern mit Gerinnungsstörungen fallen manchmal viele blaue Flecken auf, sodass die Eltern nicht selten der Kindesmisshandlung verdächtigt werden.

Von-Willebrand-Syndrom

Die bei Weitem wichtigste Ursache einer Gerinnungsstörung ist das vonWillebrand-Syndrom (vWS), hervorgerufen durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel des von-Willebrand-Faktors (vWF). Dabei handelt es sich um ein Protein, das für die Funktion der primären Hämostase entscheidende Bedeutung hat.
Das vWS ist eine meist angeborene Blutgerinnungsstörung. Die seltenen erworbenen Formen dieser Krankheit können mit Erkrankungen des Knochenmarks, Aortenklappenstenose, Endokarditis, Autoimmunerkrankungen oder Medikamenten wie dem Antikonvulsivum Valproat im Zusammenhang stehen.

Drei Subtypen
Man schätzt, dass 1% der Bevölkerung weltweit an einem von-Willebrand-Syndrom erkrankt ist. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Das klinische Bild variiert stark, abhängig vom Subtyp und vom Schweregrad des Defekts. Folgende drei Subtypen werden beim von-Willebrand-Syndrom unterschieden:

• Typ 1: Es besteht ein partieller quantitativer vWF-Mangel. Die Angaben zum Anteil dieser mildesten Form der Erkrankung schwanken zwischen 50 und 60%.
• Typ 2: Hier liegt ein qualitativer Mangel, also ein Defekt des von-Wil-lebrand-Faktors vor. Davon betroffen sind 30–40% der Patienten.
• Typ 3: Das vollständige Fehlen des von-Willebrand-Faktors betrifft 1–3% der Patienten. Menschen mit dieser schweren Ausprägung der Erkrankung werden meist schon im Kindesalter auffällig.

Bei den Typen 1 und 2 findet man häufig Blutungen im Bereich der Schleimhäute. Das Problem kann lange unentdeckt bleiben, weil die vWF-Plasmaaktivität etwa bei Stress, bei Infektionen, Tumorerkrankungen oder während der Schwangerschaft zunimmt, was die Diagnose verschleiert.
Typisch für den Typ 3 sind Gelenk- und Muskelblutungen entsprechend der Hämophilie.

Weitere Ursachen für eine hämorrhagische Diathese

Hämophilie
Die Hämophilie stellt eine x-chromosomal rezessiv vererbte Blutgerinnungsstörung dar. Frauen erkranken entsprechend selten, können aber Konduktorinnen sein. Diese sind häufig, allerdings nicht immer symptomlos. 10–15% der Hämophilie-A-Konduktorinnen und bis zu 20% der Hämophilie-B-Konduktorinnen weisen Blutungsprobleme wie Menorrhagien oder verstärkte geburtshilfliche Blutungen auf. Eine Hämophilie kann durchaus gleichzeitig mit einem von-Willebrand-Syndrom vorkommen.

Hereditäre oder erworbene Thrombozytopenien und Thrombozytopathien
Thrombozytopenien und Thrombozytopathien müssen als Ursache einer erhöhten Blutungsneigung ebenfalls in Betracht gezogen und abgeklärt werden.

Medikamente
Diverse Medikamente lösen ursächlich eine Blutungsstörung aus oder verstärken diese. Vor allem Acetylsalicylsäure, nicht steroidale Antirheumatika, Clopidogrel, Ticlopidin, Phenprocoumon, Heparin, Glykoprotein-IIb/IIIa-Hemmer, Gingko-biloba-Extrakte und Enzympräparate sind verdächtig.

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Hinweis:
Dieser Artikel stammt aus (MMW Fortschritte der Medizin, Heft 34-35 2009, S. 42). Er wurde mit freundlicher Genehmigung der Redaktion MMW Fortschritte der Medizin hier präsentiert.

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