Tag 1 A12/B25 Genetisches Syndrom [Archiv] - Seite 3

jmgddn94

15.04.2019, 22:16

Stark, vielen Dank!! :)

Ich mit einem Facharzt der klinischen Genetik an meiner Uni gesprochen. Er hält die Frage für spezielles Facharztwissen und meinte, dass das IMPP wahrscheinlich DiGeorge-Syndrom hören wollte, da es von den genannten Symptomen besser passen würde und es häufiger vorkommt.

Aus "Kunze et al., 2009. Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie - Ätiologie - Differenzialdiagnose; 6., völlig überarb. und erw. Aufl., Stuttgart [u.a.]: Schattauer." einem Standardwerk der klinischen Genetik (gekürzt):

Die Hauptauffälligkeiten von DiGeorge-Syndrom: "in 36% Geburtsgewicht und -länge unter P3. 1. Typische Physiognomie: langes, schmales Gesicht mit Mikrogenie (und Malokklusion), vorspringender breitrückriger Nase mit hypoplastischen Flügeln und leicht verformte Ohren. Oft reichliches Haupthaar, Mikrogenie. Langes Gesicht ("Robin facies"). 2. [...] geistige Entwicklungshemmung [...]. 3. In 9% Gaumenspalte [...]. 4. In 85% kardiovaskuläre Anomalien im Sinne von VSD [...]. 5. In 60% Hypokalziämien. 6. In 36% renale Anomalien." Bei den ergänzenden Befunden wird postnataler Kleinwuchs genannt. Unter "Verlauf/Prognose" wird eine neonatale muskuläre Hypotonie geschildert. Die Prävalenz wird mit 13 auf 100000 Neugeborene angegeben.

Die Hauptauffälligkeiten von Miller-Dieker-Syndrom: "1. Neonatale Hypertonie, Opithotonus, Spastik, Gedeihstörung, 2. Mikrozephalie, hohe Stirn, prominentes Okziput, 3. Bitemporale Schädeleindellungen, vertikale Stirnfurchen, Hypertelorismus, lateral ansteigende Lidachsen, 4. Langes Philtrum mit dünner Oberlippe, 5. Lissenzephalie [...]". Bei den ergänzenden Befunden werden dysplastische Helices, VSD, Gaumenspalte und postnatale Wachstumsverzögerung genannt. Zum klinischen Verlauf wird beschrieben, dass 50% der Kinder vor dem 6. Lebensmonat versterben. Eine Prävalenz wird nicht angegeben, da es 2009 nur ca. 20 publizierte Befunde gab.

Ich werde die Frage anfechten.