F21 Stex2 Tag2 B26/27 A59/60

[lena123444]

dank dieser fantastischen Anamnese des IMPPs könnte es doch genauso gut eine Tyrosinämie Typ 1 sein, mit einer Verlaufsform des späteren Beginns?
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=882
1:2.000.000 Tyrosinämie Typ 1 vs. 1:100.000 Glykogenose Typ 3 allerdings fehlen da ja komplett die typischen Hypoglykämien in der Anamnese..? Habe mich deswegen dagegen entschieden, die Frage klingt ja so, als ob das die einzigen Symptome wären, finde die Antworten nicht ganz eindeutig.
was meint ihr?

[hqy47]

Sehe ich genau so. Eine Tyrosinämie Typ I (chronische Form) passt anhand der limitierten Symtombeschreibung sogar tendenziell besser als die Glykogenose Typ 3: Im Lehrbuch Pädiatrie hoch2 (Muntau, 2018) findet sich für die chron. Form der Tyrosinämie eine schleichende Gedeihstörung mit Wachstumsrückstand PLUS die Entwicklung einer Leberzirrhose im Kleinkindesalter. Für die Glykogenose Typ 3 (M. Cori) wird lediglich eine potentiell reversible Hepatomegalie (somit nicht gleich Zirrhose) beschrieben, die sich nicht selten bis zur Pubertät zurückbildet und nur selten in eine adulte Zirrhose übergeht. Am Ende des Tages aber natürlich eine Farce mit so wenig Angaben entscheiden zu müssen. Eine Leberpathologie passt wohl zu beiden Krankheitsbildern, die Tyrosinämie ist bestimmt seltener und kann eigentlich im NGS entdeckt werden, was für die etwas häufigere Glykogenose nicht zutrifft, dennoch passt eine kindliche Zirrhose mit Wachsstumsstörung somit zumindest laut Literatur besser zur seltenen Tyrosinämie.
Vielleicht können sich die Experten dazu äußern?

[hqy47]

Nebenbei sind die Harnsäurespiegel bei Glykogenose Typ III i.d.R. normal (oder maximal leicht erhöht).

[Xybzzz]

Hat das bereits jemand von euch eingereicht :)? Ich glaube das könnte erfolgreich sein!

[hqy47]

Ja hab ich. Je mehr Leute das allerdings mit guten Quellen machen, desto besser! Also bitte selbst auch beteiligen :-)
Heute ist der letzte Tag, an dem das möglich ist!