Tag 3 A90/B69 - Säugling Hämophilie A

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Hallo zusammen,

Nach meinem Verständnis ist die Mutter des männlichen Säuglings zu 50% Trägerin (Ihr Bruder ist erkrankt und damit muss ihre Mutter doch auch Merkmalsträgerin sein) des kranken X-Chromosoms und hat es mit 50% Wahrscheinlichkeit an ihren Sohn weitergegeben. Damit müsste es doch 25% sein?

Kann mir jemand die 0% erklären?

Viel Spaß beim feiern!

[Unregistriert]

Die Erkrankung nimmt Ihren Ursprung bei der Mutter des Ratsuchenden. Die Familie der Ratsuchenden hat damit nichts zu tun nach meinem Verständnis

[Unregistriert]

Der Sohn erbt vom Vater das gesunde Y Chromosom und nich das kranke X Chromosom, some wäre es ein Mädchen :)

[Unregistriert]

Der Sohn erbt vom Vater das gesunde Y Chromosom und nich das kranke X Chromosom, some wäre es ein Mädchen :)

Logisch, aber da der Bruder der Mutter auch erkrankt ist, muss er es von seiner Mutter haben. Und damit ist die Mutter des Säuglings zu 50% heterozygote Trägerin (gesundes X vom Vater, gesundes oder krankes X von der Mutter).

Also Vater heterozygot, gibt aber gesundes Y weiter und Mutter zu 50% heterozygot. Damit 50% x 50% = 25%.
Oder wo ist mein Denkfehler?:)

[Mervealevi]

Der Bruder des Ratsuchenden ist erkrankt, nicht der Bruder der Frau.

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Da war aber der Bruder des Vaters erkrankt

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Da steht der Bruder DES Ratsuchenden, nicht der Bruder der Mutter ;)

[Unregistriert]

Logisch, aber da der Bruder der Mutter auch erkrankt ist, muss er es von seiner Mutter haben. Und damit ist die Mutter des Säuglings zu 50% heterozygote Trägerin (gesundes X vom Vater, gesundes oder krankes X von der Mutter).

Also Vater heterozygot, gibt aber gesundes Y weiter und Mutter zu 50% heterozygot. Damit 50% x 50% = 25%.
Oder wo ist mein Denkfehler?:)


Es steht in der Aufgabe, dass es der Bruder des Ratsuchenden ist (Vater vom Baby). Der Vater selbst ist ja erkrankt, kann aber an den Sohn nur das Y Chromosom weitergeben. Der Bruder hat also keine Relevanz.

Die Mutter vom Sohn ist auch gesund. Es ist nur angemerkt dass ihre Mutter (Oma des Babys) mit dem Vater des Ratsuchenden (Opa väterlicherseits des Babys) verwandt sind. Der Opa kann aber an Vater und Bruder nicht das kranke Allel übertragen haben (nur Frauen sind Kondukorinnen), deshalb geht man davon aus dass er gesund ist. Die Verwandschaft hat also keinen Einfluss auf die Oma und Mutter des Babys.

Sprich Mama gesund, Vater krank. Da die Vererbung des X Chromosoms nur über die Mutter erfolgt, ist Baby gesund.

[Unregistriert]

Auf Amboss steht leider, dass es in ca. 30% zu einer Neumutation der Hämophilie kommen kann, insofern ist die richtige Antwort vermutlich Antwort C 33%

[daniel.1989]

Wtf :(

[Unregistriert]

Nee, weil in der Frage explizit steht: "die Wahrscheinlichkeit, die familiäre (...) Genveränderung ebenfalls geerbt zu haben." Also keine Neumutation!

[Unregistriert]

Also der Vater ist erkrankt, genauso wie sein Bruder
--> Diese beiden haben das X-Chromosom der Mutter geerbt (und vom Vater das gesunde Y)
--> Der Vater-des-Vaters ist mit der Mutter-der-Mutter verwandt.
--> Die Verwandtschafts-Ehe geht hier über die väterliche Seite von der aus KEIN X an die Söhne weitergegeben wurde.
--> Der Vater gibt also das gesunde Y an seinen Sohn
--> Die Familie der Mutter hat keine Belastung mit dem Hämophilie-Gen, also gibt sie die Krankheit auch nicht weiter
0%

[Unregistriert]

Auf Amboss steht leider, dass es in ca. 30% zu einer Neumutation der Hämophilie kommen kann, insofern ist die richtige Antwort vermutlich Antwort C 33%

dann hätten alle Menschen ein Risiko von 33% -> oder anders gesagt 33% der Menschheit hätten Hämophilie.
Lediglich 33 % DER Erkrankten haben eine Neumutation. Wenn einer von 5000 Hämophile hat, dann hätten dies 0,3 von den 5000 aufgrund einer Neumutation.

[Unregistriert]

Logisch, aber da der Bruder der Mutter auch erkrankt ist, muss er es von seiner Mutter haben. Und damit ist die Mutter des Säuglings zu 50% heterozygote Trägerin (gesundes X vom Vater, gesundes oder krankes X von der Mutter).

Also Vater heterozygot, gibt aber gesundes Y weiter und Mutter zu 50% heterozygot. Damit 50% x 50% = 25%.
Oder wo ist mein Denkfehler?:)

Ich bin dafür.
Der Vater gibt gesundes Y und die phänotypisch gesunde Mutter des Säuglings hat zwei Möglichkeiten (XX oder X'X) => somit 0.5x0.5=0.25

[wcl39]

Ich habe hier eine Zusammenstellung von links falls jemand eine Frage anfechten möchte

https://www.impp.de/pruefungen/allgemein/pr%C3%BCfungskommentare.html

https://www.medi-learn.de/foren/showthread.php?106517-Fragen-anfechten-How-to-und-Beispielargumentationen

Dieses Dokument stammt aus dem Frühjahr 2022 , leider wurde hier nur eine Frage raus genommen.
https://docs.google.com/document/d/1V1jTiOkS_kcUNW7YfKb9mDILY-f3ARiGCu68tR_3Ukg/mobilebasic

[rulluralla]

Meiner Meinung nach ist die richtige Antwort 25%.

Laut Amboss: „Bei X-chromosomal rezessiven Erbgängen erkranken Frauen nur dann, wenn beide X-Chromosomen das veränderte Allel tragen. Also ist nur ein X-Chromosom verändert, so ist die Frau phänotypisch gesund, jedoch kann die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben (Konduktorin)“

Der Vater gibt Y weiter (Wahrscheinlichkeit 100%)
Die Wahrscheinlichkeit, dass die phänotypisch gesund Mutter des Säuglings eine Konduktorin ist : 50% (XX oder X‘X)
Die Wahrscheinlichkeit, dass die Konduktorin an ihre Kinder das veränderte X Chromosom weitergibt : 50% (X‘ oder X)

=> 100% x 50% x 50% = 25%

Das war eigentlich eine Middle school Frage..

[daniel.1989]

Meiner Meinung nach ist die richtige Antwort 25%.

Laut Amboss: „Bei X-chromosomal rezessiven Erbgängen erkranken Frauen nur dann, wenn beide X-Chromosomen das veränderte Allel tragen. Also ist nur ein X-Chromosom verändert, so ist die Frau phänotypisch gesund, jedoch kann die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben (Konduktorin)“

Der Vater gibt Y weiter (Wahrscheinlichkeit 100%)
Die Wahrscheinlichkeit, dass die phänotypisch gesund Mutter des Säuglings eine Konduktorin ist : 50% (XX oder X‘X)
Die Wahrscheinlichkeit, dass die Konduktorin an ihre Kinder das veränderte X Chromosom weitergibt : 50% (X‘ oder X)

=> 100% x 50% x 50% = 25%

Das war eigentlich eine Middle school Frage..


Nochmal zur „middle school frage“: Der Bruder DES Mannes ist krank! Nicht der Bruder der Frau.
Und damit vererbt er seinem Sohn(!) das gesunde Y (eine andere Möglichkeit gibt es nicht) & die Mutter nicht vorbelastet ist, ist die Wsk. dass der Sohn erkrankt eben 0%

Auch wenn der Vater Hämophilie hat, gilt bei X-chromosomalen Vererbungen, wenn die Mutter gesund ist -> Söhne erkrankter Männer erkranken nicht!

[daniel.1989]

Sie haben aber einen Sohn bekommen, daher geht XX oder X‘X nicht.
Söhne erkrankter Väter erkranken nicht, da sie ja das Y Chromosom zu 100% vom Vater verebt kriegen, sonst wären er kein Sohn :-)

[rulluralla]

Nochmal zur „middle school frage“: Der Bruder DES Mannes ist krank! Nicht der Bruder der Frau.
Und damit vererbt er seinem Sohn(!) das gesunde Y (eine andere Möglichkeit gibt es nicht) & die Mutter nicht vorbelastet ist, ist die Wsk. dass der Sohn erkrankt eben 0%

Auch wenn der Vater Hämophilie hat, gilt bei X-chromosomalen Vererbungen, wenn die Mutter gesund ist -> Söhne erkrankter Männer erkranken nicht!

Danke für dein Kommentar. Aber leider verstehst du meine Erläuterung gar nicht. Der Schwerpunkt dieser Aufgabe liegt daran, dass die Wahrscheinlichkeit der Hämophilie A des Sohn (Säugling) des Ratsuchender davon abhängt, ob seine Mutter (Ehrfrau des Rstsuchenders) "Konduktorin" ist. Da das männliche Säugling auf jeden Fall (100%) das gesunde Y vom Vater (Ratsuchender) bekommt, macht die Situation väterlicherseites gar nichts.

[daniel.1989]

Ja, deswegen ist es 0% ��