Fall 18/2005 - Pädiatrie-Fall

[annekii]

Tja, nachdem sich keiner mehr für das Kind interessiert hat, wohl eher nicht ;)

Wie wäre es mit weiterer Diagnostik?

Soll ich das hier aufzählen? dann ist das doch kein Trainingscenter..

[Pünktchen]

Also noch mal Stand der Dinge:

Säugling (4d) hat eine intravenöse Leitung liegen über die eine Glukose-Infusion läuft, die den Tagesbedarf deckt, bei dekompensierter metabolischen Azidose ohne E`lyt-Verschiebungen, mit nem leichten NeugeborenenIkterus und grenzwertigem Gesamtbili.

Blutparameter die noch ausstehen:TSH



Wie lange ist das Anhängen der Infusion her? Wird das Kind "wacher"?

[annekii]

Nein, es wird nicht wacher... anhängen der Infusion ist jetzt vielleicht 1 h her.

Was wären bei der Azidose für weitere Kontrollen nun notwendig? Oder weitergehende Diagnostik?

Ich fänd ne pH-Kontrolle ganz gut.

TSH ist nun da: < 0,3

[Pünktchen]

- kapilläre Astrups müssten reichen, nächste Kontrolle frühestens inner Stunde (weil du so schnell keine Änderungen sehen wirst) und da ist eigentlich alles dabei inkl Elyte

TSH, die Einheit hast du vielleicht noch?
Wenn es die Übliche ist (mU/l), dann ist es zu NIEDRIG für ein Neugeborenes.

[annekii]

mist, einheit vergessen! ich weiß die Einheit nicht auswendig, aber eigentlich war in meiner Erinnerung der Wert ok, solange er größer als 0,1 und kleiner als 1 war. Das scheint eher ein 10er-Faktor in der Einheit zu sein, obwohl ich dU auch noch nie gelesen habe.

Also wir sollten nun nicht mehr abwarten, sondern weitere Werte abnehmen, Richtung Stoffwechselproblematik. Ammoniak und Laktat waren unbedingt gefragt, da das Kind ja schon nicht mehr im normalen Wachheitszustand war.

[trina1081]

Wie siehts denn aus mit PKU? Kann man die Werte so schnell bestimmen oder müssen wir da auf das NG-Screening warten?

[Pünktchen]

ok...TSH also normal...
Ist angegebene Bicarbonat aktuell oder Standard?

Ist auf dem Urinstix ein pH-Wert darauf? Wenn nicht, dann noch mal bestimmen lassen.

Da mir das etwas komsch vorkommt, kriegt der man nen Monitor dran.
Wie hoch ist die Atemfrequenz?

Fallen bei näherer Betrachrung des Kindes Dysmorphien auf?

[annekii]

Sorry, hatte zuviel zu tun...

Hmm. Dysmorphien sind bisher niemandem aufgefallen. Atemfrequenz ist bei ca. 30-40/min im Schlaf.

Auch wenn es außer mir wohl keinen interessierte, hier die neuen Labordaten:

Laktat: 3,1 mmol/l
Ammoniak 550 µmol/l

[Pünktchen]

OK wenn wir es also noch nicht hatten, dann aber jetzt Kindernephrologisches Zentrum anrufen ( falls im Haus um so besser) Dialyseindikationen klären!!! und externe Verlegung wenn nötig vorbereiten...im Grunde gehört das Kleine dialysiert!


Da wir ja vorsorglich schon mehr Blut abgenommen haben, schicken wir Plasma auf AS udn OS ein, sowie Urin auf AS...zu dem müssen wir uns was mit den Infusionen einfallen lassen.

[trina1081]

also beide Werte sind viel zu hoch für ein Neugeborenes.

Könnte ein Leberparenchymschaden, ein angeb. Enzymmangel oder auch ein Porto-Cavaler-Shunt sein.
Die massive Ammoniak-Erhöhung würde auf jeden Fall die Apathie des Kindes erklären.

Ist denn mal ne Bildgebung vom Abdomen gemaht worden, um evtl Shunts zu erkennen?

[annekii]

Bei solch hohen Ammoniakwerten schaue ich dann in mein "Vademecum Metabolicum" (Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselerkrankungen) und rufe den Oberarzt an. Es muss nun ganz arg schnell dieses Ammoniak runter! Jede Minute schadet dem Gehirn mehr und es wird unwahrscheinlicher, dass das Kind das geistig unbeschadet überlebt!
Im Buch ("Vademecum Metabolicum") steht: bei NH3 > 200µmol/l beim NG besteht der dringende Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung! Da verschiedene Ursachen der Hyperammonämie unterschiedlich behandelt werden, ist eine frühe exakte Diagnose von großer Bedeutung. Die Ergebnisse aller Laboranalysen sollten innerhalb weniger Stunden vorliegen, ggf. auch nachts. Notdienst des Stoffwechselzentrums anrufen, Proben per Taxi verschicken!
Untersuchungen:

Basisdiagnostik (BZ, Ammoniak, BGA, Laktat, Ketone im Urin, BB, Krea, Leber, ..)
AS in Plasma und Urin
OS und Orotsäure im Urin
Acylcarnitin in einer Trockenblutkarte

Haben wir nun alles gemacht, wir sind selbst das Stoffwechselzentrum und alles ist im Labor.. aber nun handeln.

Notfalltherapie laut Buch:

Stopp der Proteinzufuhr; Umkehr einer katabolen Stoffwechsellage (was heißt das jetzt konkret?)
NH3-Entgiftung (Medikamente, extrakorporale Entgiftung)
Ersatz von Intermediaten des Harnstoffzyklus (Arginin oder Citrullin); Unterstützung des mitochondrialen Stoffwechsels mit Carnitin
Unterstützung der renalen NH3-Ausscheidung (reichlich Flüssigkeit, ggf. Diuretika)


Wir haben nun den OA angerufen, den Fall geschildert, er antwortet: "ich komme, bereiten Sie alles vor". Was meint er damit? :-???

[Scrotum]

Geht's nicht weiter?

Ich hab leider keine Ahnung, was man vorbereiten muss....

[Werwolf]

Ich habe von Pädiatrie und Stoffwechselkrankheiten keinen Schimmer, aber zu viel Ammoniak löst ja auch ´n hepatisches Koma aus. Und das habe ich neulich mal mit Aldactone, reichlich Lactulose p.o. bzw. Nasensonde und rektal, Comafusin Hepar und Antibiotics behandelt.
Mein freundlich zugewandter Korsakow-Patient war nämlich leider binnen kurzer Zeit irgendwie total dekompensiert und zu einem sabbernden tremorflappenden Wrack geworden, so daß ich mal dringend ein bißchen "fachfremd" tätig werden mußte. (Hab mich aber natürlich internistisch beraten lassen, Comafusin kannte ich nämlich nicht und dachte auch erst, daß der Internist mich auf den Arm nehmen will, aber das Zeug heißt echt so...)
Naja, der Patient erholte sich nach einigen Tagen, die Station stank während dieser Zeit allerdings bestialisch.
Und irgendwann saß er wieder ebenso korsakowgaga und freundlich zugewandt wie vorher im Bett und unterhielt sich mit mir. :-top :-D
Das führte bei mir zu großer Freude und Erleichterung- zwischenzeitlich dachte außer den Angehörigen (oooch, das hatte er schon häufiger...) keiner mehr so richtig an eine Genesung (oder eher "Wiederauferstehung").

Also- was ich eigentlich sagen wollte- Kinder sind zwar keine kleinen Erwachsenen, aber zu viele NH3-Metaboliten müssen weg, und das erreicht man wahrscheinlich auch bei Kindern auf ähnliche Art und Weise, oder?
:-??? :-lesen :-lesen

[annekii]

Hallo!

Ich schaffe es leider nicht mehr, das regelmäßig weiterzumachen.

Die Diagnose ist "OTC-Mangel" .

LG
Anneke