Tag 1 A86/B63 - Pat mit erhöhten männlichen Geschlechtshormonen

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Der Fragentext lautet: "Welche der folgenden genetisch bedingten Erkrankungen ist die wahrscheinlichste Ursache des klinischen Androgenexzess"

Ich bin mir nicht sicher ob man basierend auf dieser Fragestellung korrekt rückschließen kann dass alle gelisteten Erkrankungen zwingend genetisch bedingt sind. Das ist denke ich auch schlicht falsch, PCOS ist zwar mit gewissen Genveränderungen assoziiert aber hat einen (mindestens) multifaktoriellen polygenetischen Erbgang mit inkompletter Penetranz und variabler Expressivität: ein Genotyp alleine erklärt noch nicht das Auftreten von PCOS (anders als bei AGS oder allen anderen genannten genetisch-bedingten Erkrankungen mit kompletter Penetranz), daher kann man da nicht von genetisch BEDINGT sprechen.

Daher kann man die Frage sicher anfechten, aber ich denke nicht dass E) definitiv richtig ist.

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Wenn eine Frage entfernt wird, bei der du nach Musterlösung eigentlich einen Punkt erhalten hättest, wird dir dieser Punkt "gutgeschrieben" (Nachteilsausgleich nach §14 (4) der AppO)

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Ich bin mir fast sicher, dass AGS richtig ist. Ihr habt hier schon mehrfach mit den Rotterdamm-Kriterien argumentiert, aber zumindest laut Amboss ist eines der Kriterien multiple Zysten in den Ovarien (mind. 20 in einem Ovar). Laut Fallbericht sind äußerens und INNERES Genitale unauffällig - dazu zählen m.M.n. auch die Ovarien. Damit wäre ein PCOS ausgeschlossen.

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Ich bin mir fast sicher, dass AGS richtig ist. Ihr habt hier schon mehrfach mit den Rotterdamm-Kriterien argumentiert, aber zumindest laut Amboss ist eines der Kriterien multiple Zysten in den Ovarien (mind. 20 in einem Ovar). Laut Fallbericht sind äußerens und INNERES Genitale unauffällig - dazu zählen m.M.n. auch die Ovarien. Damit wäre ein PCOS ausgeschlossen.

Ne um die Rotterdam Kriterien zu erfüllen reichen 2/3 also ihre Zyklusunregelmäßigkeiten und der androgenüberschuss

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Die polyzystischen Ovarien können bei PCOS auch fehlen! Ich hatte eher andersrum gedacht, dass bei AGS (auch bei der Late-onset-Form) ja oft genitale Auffälligkeiten zumindest im Sinne einer Klitorishypertrophie vorliegen, und es dementsprechend eher PCOS ist?