Tag 1 - A38/B38 Homozygotie bei heterozygoten Eltern

[morbusmeulengrachtultra]

Hey zusammen,
wollte mal kurz fragen, was eure Meinung zur Frage Vererbung Faktor V Leiden Mutation ist.
Beide Eltern des Ratsuchenden sind ja heterozygot für die Faktor-V-Mutation, gefragt wird die Wahrscheinlichkeit, dass der Ratsuchende homozygot ist.
Als richtig steht Harvey-Weinberg-Gesetz drin, allerdings wird das ja verwendet um die Heterozygotenhäufigkeit in der Gesamtpopulation bei bekannter Prävalenz grob zu errechnen. Das ist aber doch gar nicht gefragt, wir wissen ja, dass die Eltern heterozygot sind. Wäre nicht die Spaltungsregel (2. mendelsche Regel) die gesuchte https://de.wikipedia.org/wiki/Mendelsche_Regeln ?

Sagt mal gerne eure Meinung, vllt steh ich auch auf dem Schlauch

[Unregistriert]

Sollte meines Erachtens auch die Spaltungsregeln sein. Harvey-Weinberg-Gesetz macht keinen Sinn.

[balena2011!]

Da lese ich mal mit, ich hatte den gleichen Gedanken - hatte zwischen Mendel und Hardy geschwankt, Hardy berechnet ja aber die Wahrscheinlichkeit in der Population.. v

[Unregistriert]

Sehr richtiger Einwand, kann ich nur so unterschreiben... nur leider bei der falschen Frage kommentiert

[Unregistriert]

Genau, Hardy-Weinberg ist für Populationen. Dementsprechend wäre ich auch für Spaltungsregel.

Ich frage mich bei der Follow-Up-Frage vielmehr, ob man bei der A-priori-Wahrscheinlichkeit den homozygoten Fall nicht mitzählen soll, da der Ratsuchende ja "gesund" ist. Wenn er homozygot wäre, könnte man vermuten, dass man ihn mit einem 50- bis 80-fach erhöhtem Thromboserisiko nicht als gesund bezeichnen würde(?). Würde man nun den homozygoten Fall ausschließen, wären 66% statt 75% richtig.

Letzte Anmerkung: Derzeit heißt es im Titel Tag 2, nicht Tag 1.