Tag 2 A4/ B19 - Diagnostik bei Long-QT-Syndrom

[Bonnerin]

Kenne die Frage nicht, aber grundsätzlich würde ich zunächst auch eine Elektrolytstörung ausschließen. BGA oder Laborprobe geht schnell und Abweichungen können gut behoben werden.

Habe das auch angekreuzt aber Elyte wie Magnesium werden im EDTA oder HeparinBlut bestimmt und nicht im Serum.

Weniger für die Frage direkt als eher für das Leben:

Man kann die Elektrolyte aus Heparin (klassisch als LiHep) oder Serum messen. Ein Lithiumspiegel aus dem LiHep ginge natürlich nicht.

EDTA ist im Regelfall als Kalium-EDTA im Röhrchen vorgelegt und enthält damit Kalium. Zudem wirkt es als "Ionenfänger" für zweiwertige Ionen wie Mg2+, Ca2+ oder Fe2+. Würde man nun entweder fälschlich aus EDTA-Plasma messen (oder irgendjemand hat mutwillig EDTA-Blut ins LiHep oder Serum umgeschüttet, da die Abnahme schwer war) misst man Quatsch bei den Elektrolyten - man kann eine Hyperkaliämie, Hypocalciämie und Hypomagnesiämie erwarten, die in der Ausprägung nicht mit dem Leben vereinbar sind.

[A97]

Im vorliegenden Fall trat die Synkope erstmals während einer körperlichen Anstrengung auf, und die Mutter des Kindes ist plötzlich verstorben, wobei keine weiteren Angaben zu ihrem Alter gemacht wurden. Außerdem nimmt die Mutter des Kindes ß-Blocker ein, und das EKG in der Notaufnahme wurde zum ersten Mal durchgeführt. Informationen über die Medikamente des Kindes fehlen, und die Diagnose wurde nur als Verdachtsdiagnose in der Notaufnahme gestellt.

Angesichts der Erstmanifestation der Synkope und der potenziellen Verdachtsdiagnose auf das Long-QT-Syndrom sind umfangreiche diagnostische Maßnahmen erforderlich, um mögliche Fehldiagnosen zu vermeiden und eine umfassende Beurteilung sicherzustellen.

Im Falle des Verdachts auf Long-QT-Syndrom wären folgende weitere diagnostische Schritte zu erwägen:

Eine umfassende Familienanamnese, um mögliche genetische Veranlagungen zu identifizieren. (Quelle: AMBOSS)
Eine genaue Medikamentenanamnese, um potenzielle Auslöser der Synkope zu erkennen.
Laboranalyse, einschließlich der Untersuchung von Elektrolyten wie Magnesium, da diese von entscheidender Bedeutung sind und auch bei der Diagnose des Long-QT-Syndroms berücksichtigt werden müssen. (Quelle: PubMed Central)
Genetische Testung bei Verdacht, obwohl dies bei Minderjährigen streng geregelt ist, jedoch eine wichtige diagnostische Maßnahme darstellt. (Quelle: AMBOSS)
Eine Risikobewertung anhand des Schwarzer-Scores, wobei das Fehlen von Angaben zum Alter der Mutter die genaue Messung der Long-QT-Zeit beeinträchtigen könnte. Dieser Score wird wie folgt berechnet: 2 Punkte für Synkope mit Stress, 1 Punkt für einen betroffenen männlichen Patienten und 0,5 Punkte, wenn das Alter der Mutter unter 30 Jahren liegt. Es ist wichtig zu beachten, dass das Fehlen genauer Informationen zur QT-Zeit und dem Alter der Mutter als mittelgradig unsicher angesehen werden kann und somit die Risikobewertung beeinflussen könnte, was zu einer mittelgradigen Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen des Long-QT-Syndroms führen könnte. (Quelle: AER-Journal)
Es ist anzumerken, dass ein hoher Wert des LQTS-Diagnose-Scores eine grundsätzliche Empfehlung für einen Gentest darstellt. Die Unsicherheit bei der Diagnose könnte jedoch eine zusätzliche Herzdurchführung wie beispielsweise eine Herzkatheteruntersuchung erforderlich machen, um andere angeborene Herzfehler auszuschließen, bevor eine genetische Testung durchgeführt wird. (Quelle: Deutsche Herzstiftung)

Mit der Formulierung der Frage ist man unsicher, ob es danach gefragt, was soll man als Nächstes in der Notaufnahme oder einfach allgemein machen, oder was soll man machen um die Verdachtsdiagnose zu sichern.
Ich finde Formulierung und Fehlen an wichtige Infos macht mehrere Möglichkeiten als Möglich

[nebenwirkung]

Wenn du es beim IMPP einreichen möchtest (hier möglich: https://www.impp.de/pruefungen/allge...ommentare.html), würde ich die Quellen idealerweise noch in eindeutige Literaturverweise (wie bei der Doktorarbeit) verwandeln, also genau wo man diese finden kann. PubMed Central wird dem IMPP wahrscheinlich nicht ausreichen. Bei AMBOSS sollte am besten auch das zugehörige AMBOSS-Kapitel inkl. Sub-Kapitel genannt werden. Hier ein Thread, an dem man sich gut orientieren kann: https://www.medi-learn.de/foren/show...rgumentationen

[M2F24]

Im vorliegenden Fall trat die Synkope erstmals während einer körperlichen Anstrengung auf, und die Mutter des Kindes ist plötzlich verstorben, wobei keine weiteren Angaben zu ihrem Alter gemacht wurden. Außerdem nimmt die Mutter des Kindes ß-Blocker ein, und das EKG in der Notaufnahme wurde zum ersten Mal durchgeführt. Informationen über die Medikamente des Kindes fehlen, und die Diagnose wurde nur als Verdachtsdiagnose in der Notaufnahme gestellt.

Angesichts der Erstmanifestation der Synkope und der potenziellen Verdachtsdiagnose auf das Long-QT-Syndrom sind umfangreiche diagnostische Maßnahmen erforderlich, um mögliche Fehldiagnosen zu vermeiden und eine umfassende Beurteilung sicherzustellen.

Im Falle des Verdachts auf Long-QT-Syndrom wären folgende weitere diagnostische Schritte zu erwägen:

Eine umfassende Familienanamnese, um mögliche genetische Veranlagungen zu identifizieren. (Quelle: AMBOSS)
Eine genaue Medikamentenanamnese, um potenzielle Auslöser der Synkope zu erkennen.
Laboranalyse, einschließlich der Untersuchung von Elektrolyten wie Magnesium, da diese von entscheidender Bedeutung sind und auch bei der Diagnose des Long-QT-Syndroms berücksichtigt werden müssen. (Quelle: PubMed Central)
Genetische Testung bei Verdacht, obwohl dies bei Minderjährigen streng geregelt ist, jedoch eine wichtige diagnostische Maßnahme darstellt. (Quelle: AMBOSS)
Eine Risikobewertung anhand des Schwarzer-Scores, wobei das Fehlen von Angaben zum Alter der Mutter die genaue Messung der Long-QT-Zeit beeinträchtigen könnte. Dieser Score wird wie folgt berechnet: 2 Punkte für Synkope mit Stress, 1 Punkt für einen betroffenen männlichen Patienten und 0,5 Punkte, wenn das Alter der Mutter unter 30 Jahren liegt. Es ist wichtig zu beachten, dass das Fehlen genauer Informationen zur QT-Zeit und dem Alter der Mutter als mittelgradig unsicher angesehen werden kann und somit die Risikobewertung beeinflussen könnte, was zu einer mittelgradigen Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen des Long-QT-Syndroms führen könnte. (Quelle: AER-Journal)
Es ist anzumerken, dass ein hoher Wert des LQTS-Diagnose-Scores eine grundsätzliche Empfehlung für einen Gentest darstellt. Die Unsicherheit bei der Diagnose könnte jedoch eine zusätzliche Herzdurchführung wie beispielsweise eine Herzkatheteruntersuchung erforderlich machen, um andere angeborene Herzfehler auszuschließen, bevor eine genetische Testung durchgeführt wird. (Quelle: Deutsche Herzstiftung)

Mit der Formulierung der Frage ist man unsicher, ob es danach gefragt, was soll man als Nächstes in der Notaufnahme oder einfach allgemein machen, oder was soll man machen um die Verdachtsdiagnose zu sichern.
Ich finde Formulierung und Fehlen an wichtige Infos macht mehrere Möglichkeiten als Möglich

Fechtest du es so an? Danke für dein Engagement!

[A97]

Ich bin grad jetzt beschäftigt, kann jemand bitte es besser mit den Quellen organisieren und fechten
Danke