Porphyrie – und Anämie?

[Tse Tse]

Hi,
warum tritt bei einigen Formen der Porphyrie eigentlich keine Anämie auf? Oder etwa doch?
Läuft die Häm-Synthese bei einem Defekt eines der Enzyme über einen anderen Weg ab, was ist da los, wer weiß was?

[Porschefahrer]

Hi Tse Tse,

einige Porphyrien - z.B. der extrem seltene M. Günther oder die Erythropoetische Protoporphyrie (häufigste Porphyrie im Kindesalter) - können mit Anämien einhergehen. Beim M. Günther muss teilweise zur Therapie einer hämolytischen Anämie die Milz entfernt werden. Bei der Erythropoetischen Protoporphyrie kann es zu einer hypochromen mikrozytären Anämie mit Choledocho-/cystolithiasis, Leberversagen und sogar Tod kommen.

Bei anderen Porphyrien, z.B. der Porphyria cutanea tarda, stehen eher andere Komplikationen im Vordergrund, z.B. Photosensitivität und klassisch auch die Hypertrichose im Bereich der Wangen.