Hypokortisolismus

[Ersa]

Wir haben gerade eine Patientin und irgendwie kann ich die Befunde nicht zusammenpuzzeln:

Kortisol mehrfach unter der Nachweisgrenze
ACTH dabei im untersten Normbereich
Mineralokortikoide und 17-OH-Progesteron noch ausstehend
ACTH-Test: minimaler Anstieg des Kortisol (von <0,5 auf 3, hab leider die Einheit vergessen)

Wir dachten an nen sekundären Hypokortisolismus, aber dann hätte sie doch im ACTH-Test anspringen müssen, oder?

[Flemingulus]

Gibt es vielleicht im AGS-Dunstkreis Enzymdefekte, wo noch Steroidderivate gebildet werden, die ACTH noch (teilweise) supprimieren können? Beim klass. AGS ist ACTH (wie ich gerade nochmal nachgelesen hab ) wohl schön höher als der Normwert, aber vielleicht gibts ja Varianten, wo das (s. o.) anders aussieht?

Oder (heimliche???) Einnahme Dexamethason oder irgendwelcher NNR-supprimierender Gestagene?

Naja... sind jetzt schon reichlich kolibriöse Ad-hoc-Vermutungen, wird wohl was banaleres sein.

[dantheg]

Welche Klinik hat sie denn?

Wenn die jetzt ein Kortisol von unter der Nachweisgrenze hat und mit ACTH auf 3 gegangen ist kann es schon ein normaler Response sein, oder? Nehmen wir an die Gute hat normal ein Kortisol von 0,3 und kommt mit ACTH auf 3, wäre eine zehnfache Steigerung?

[le'pimp]

Wir haben gerade eine Patientin und irgendwie kann ich die Befunde nicht zusammenpuzzeln:

Kortisol mehrfach unter der Nachweisgrenze
ACTH dabei im untersten Normbereich
Mineralokortikoide und 17-OH-Progesteron noch ausstehend
ACTH-Test: minimaler Anstieg des Kortisol (von <0,5 auf 3, hab leider die Einheit vergessen)

Wir dachten an nen sekundären Hypokortisolismus, aber dann hätte sie doch im ACTH-Test anspringen müssen, oder?

Wurde die Patientin längere Zeit mit Steroiden substituiert ?

[Ersa]

Nee, das Kind ist aktuell beschwerdefrei. Hat ne Adipositas, ist eher groß für´s Alter und motorisch deutlich retardiert (jetzt 11 Monate alt, kein freies Sitzen, kein Drehen um die Körperachse). Bekannt ist ein VUR (II° oder III°, weiß ich nicht mehr genau), über den Winter rezidivierend obstruktive Bronchitiden, aber auch da bekam sie keine ausufernden Mengen Prednisolon. Rückblickend bestanden im Alter zwischen 3 und 6 Monaten vermutlich rezidivierende Hypoglykämien. Mehr bietet sie klinisch nicht.

Nebennieren sind sonographisch unauffällig.
17-OH-Progesteron kam heute und war in mehreren Proben unauffällig.

Sie ist jetzt erst mal mit Substitution nach Hause, aber unbefriedigend finde ich das schon.