Sammlung Trinukleotid-Erkrankungen

[Ehemaliger User 02082011]

Hallo,

welche Erkrankungen falllen Euch denn zum Stichwort Trinukleotid Erkrankungen ein? Ich sammel gerad fürs Examen und finde leider keine gute Übersicht. Falls jemand eine Übersicht kennt, nehme ich die auch gern.

1)Chorea Huntington´
CAG, autosomal-dominant, Glutamat- Exozytotoxozität?, durch Basalgangliendegeneration kommt es zur Übererregung des Thalamus, typisches Bewegungsmuster, Krankheitsbeginn zwischen 30.-40. Lj

2)Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)
autosomal dominant, Ptose+ Dysphagie +proximale Muskelschwäche, GCG-Triplets

3) Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert
häufigste Dystrophie, Myotonie der kl. Handmusklen und Zunge, Stirnklatze, Katarakt, endokrine Störungen, im EMG:Myotone Entladungen, Therapie mit Mexiletin, CTH-Triplet

Danke fürs Sammeln.

b.

[Lava]

Siehe Kommentar 08/2003 Frage 552

Aber ehrlich gesagt glaube ich kaum, dass das relevantes Wissen ist... wurde doch erst zwei- oder dreimal gefragt, oder?

[Ehemaliger User 02082011]

Liebe Lava,

vielleicht hast Du recht? Dann hab ich heute vielleicht genau die 3 Examina mit entsprechenden Fragen gekreuzt... Mir kam es auffällig viel vor.
Aber insgesamt interessiert es mich eh- unabhängig vom "vermaladeiten" Examen. Ich mag so diese Minidinge, so lange ich sie nicht auswendig wissen muss, sondern nachschlagen kann.

b.

[Lava]

Mir kam das auch noch bekannt vor aus den Neuro Vorlesungen. Aber beim Kreuzen hatte ich jetzt den Eindruck, dass Fragen zu den Trinukleotiden eher zur Note 1 gehören

EDIT: Vielleicht hab ich auch nur den Eindruck, weil ich immer denke "ach, so'n Sch*** lern ich nicht" Als ich den oben erwähnten Kommentar mit dieser elendig langen Liste gesehen habe, habe ich auch nur gesagt "igitt" und das Fenster gleich wieder gechlossen.