(Nicht) Jedem dünkt sein Kupfer Gold - Teil 3

Der in Deutschland erstmalig durchgeführte Schreibwettbewerb für Medizinstudenten war ein überragender Erfolg, berichtet der Veranstalter, der Selbsthilfeverein Morbus Wilson e.V.. 50 angehende Mediziner aus insgesamt 24 Universitäten des ganzen Bundesgebiets machten sich an die Recherche, verfassten Beiträge zum Thema „Klinische Erscheinungsformen und Diagnosestellung des Morbus Wilson“ und reichten diese beim Veranstalter ein. „Die Zahl der Wettbewerbsteilnehmer übertraf deutlich unsere Erwartungen“, so Beate Rasp, Vereinsvorsitzende. Wir präsentieren dir den Siegerbeitrag von Astrid Alexandra Gildemeister und Katharina Vogt in Form einer mehrteiligen Artikelserie.

Das Skript

Gedankenverloren schaut Sine kurz zu der Tür, aus der Frau Brayn gerade getreten ist und erinnert sich sogleich, dass Dr. Laude ihr Material mitgeben hatte. Dieses lesend, stellt sie erstaunt fest, dass darin die hepatolentikulären Degeneration, auch Morbus Wilson genannt, thematisiert wird:

Typischerweise erkranken Menschen zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr mit einem Häufigkeitsgipfel zwischen dem 13. und 24. Lebensjahr mit hepatischen, neurologischen oder psychiatrischen Symptomen an dieser autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung.(4) Kaum eine Krankengeschichte dieser Patienten gleicht sich, daher haben nachweisbar viele spezialisierte Ärzte Probleme diese 1 von 30 000 Menschen betreffende Erkrankung zu diagnostizieren, bei der man ein asymptomatisches und symptomatisches Stadium unterscheidet. Letzteres differenziert man zudem in eine nicht-neurologische (asymptomatische und hepatische ) sowie neurologische Form.(6)
Eine Mutation einer intrazellulären ATPase7B führt dazu, dass alimentär zugeführtes und resorbiertes Kupfer nicht mehr über sein Hauptausscheidungsorgan Galle eliminiert und an Coeruloplasmin gebunden werden kann.(5) Es steigt kompensatorisch die renale Ausscheidung, doch nicht ausreichend genug, um eine toxische Akkumulation zu verhindern. Vor allem bei Kindern zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr tritt folglich eine Lebersymptomatik auf, denn es sammelt sich zunächst in der Leber an.(5) Das Spektrum einer Schädigung dieses Gewebes ist vielfältig und reicht von milder Transaminasenerhöhung über diskreten Ikterus bis hin zu Leberzirrhose, die teilweise nicht bemerkt werden. Kommt es zu einer raschen Freisetzung von Kupfer infolge Hepatozytenuntergangs, kann diese Erkrankung auch in einem akuten Leberversagen enden. Da dies in 90% tödlich endet, rettet nur noch eine Lebertransplantation das Leben des Patienten.(3)

 Im weiteren Verlauf kann sich freies Kupfer auch in anderen Organen ansammeln. Im Auge ist es als grünlich- brauner Ring in der Cornea bei 90% der Patienten nachweisbar.(7) Diese sogenannten Kayser- Fleischer-Ringe sind nahezu pathognomonisch für Morbus Wilson und treten bei Patienten mit neurologischer Symptomatik häufiger auf als bei Erkrankten mit einer Lebersymptomatik.(5) Ihr Fehlen schließt jedoch diese Diagnose nicht aus. Sie sind unter einer suffizienten Therapie reversibel und daher gut als Monitoringmessgröße verwendbar.(8) Spätestens beim cerebralen Befall v.a. der Stammganglien und des Cerebellums mit entsprechender neurologischer Symptomatik, die bei 34% der Erstmanifestation mit Störungen der Motorik, Tremor, Koordinationsprobleme oder Schluckbeschwerden einhergehen, begeben sich die Patienten in ärztliche Behandlung.(4) Diese treten in der Regel postpubertär bzw. im frühen Erwachsenenalter auf. Als episodische Frühmanifestationen entwickeln Patienten sehr oft psychiatrische Veränderungen. Diese beinhalten Verhaltensänderungen, Depression, Konzentrationsstörungen, kognitive Störungen, Schizophrenie, Halluzinationen oder Wahn. Bei Jugendlichen wird dies oft als einen angeblichen Drogenkonsum fehlinterpretiert und nicht weiter untersucht.
Damit nicht genug. Die Heterogenität und das Schwerebild dieser Krankheit kennt keine Grenzen und kann auch andere Organe befallen. Exemplarisch seien hier Herz, Magen-Darm-Trakt, Haut, Endokrinium und muskuloskelettales System genannt. Die Veränderungen reichen dabei von EKG-Veränderungen, Aborten über degenerativen Wirbelsäulenveränderungen hin zum Fanconi-Syndrom und sind so vielfältig, dass eine genaue Auflistung in diesem Rahmen leider nicht möglich ist.(5)