Hammerexamen H2013....... the IMPP strikes back!

[SteveMcQueen]

pq-Formel? Ihr seid ja alle bekloppt... :-D

[epeline]

woah, voll geflasht von f2012.
ich weiß, ist irgendwie selbstbetrug, weils ja wdh aller fächer war (hatte vorher immer nur fächerweise gekreuzt).
aber das ergebnis ist trotzdem toll. wenn jetzt die generalprobe irgendwie in die nähe davon kommt, wäre ich abartigst glücklich :-D

Auf Wiedersehen, epeline!

du hast heute 346 Minuten gekreuzt, dabei von 585 bearbeiteten Fragen 490 richtig beantwortet und 3 verschiedene Lernkarten gelesen.

[MiniMe]

also ich könnte es ausrechnen, wenn ich einen Taschenrechner hätte^^ also ich mein diese formel a2+2ab+b2=1 kennt man ja aus urzeiten von mathe... aber wenn man mir da das a sagt und ich soll b ausrechnen steh ich davor wie der ochs vorm berg^^

So schwer ist das nicht. Gegeben ist ja meistens die Homozygotenfrequenz (das ist sozusagen b²), oder die Heterozygotenfrequenz (2ab).
Der Trick dabei ist, dass man a (also die Wildvariante) auf 1 setzen kann. Von daher ist 2ab einfach 2b, dann ist es zu b² auch nicht mehr schwer, das ist zu machen.

Ein weiterer wichtiger Trick ist: bei autosomal-rezessiven Krankheiten (zb. Schwester hat Mucoviszidose, gesunder Bruder fragt nach wiederholungswahrscheinlichkeit fürs eigene Kind) ist bei gesunden Personen die Wahrscheinlichkeit ein mutiertes Allel zu tragen 2/3. Da mach ichs dann immer wieder falsch... Verständlich?

[Morbus Blök]

Mathe 7. Klasse fand ich auch relativ anspruchsvoll. :-lesen

[The Proteinkinase]

So schwer ist das nicht. Gegeben ist ja meistens die Homozygotenfrequenz (das ist sozusagen b²), oder die Heterozygotenfrequenz (2ab).
Der Trick dabei ist, dass man a (also die Wildvariante) auf 1 setzen kann. Von daher ist 2ab einfach 2b, dann ist es zu b² auch nicht mehr schwer, das ist zu machen.

Ein weiterer wichtiger Trick ist: bei autosomal-rezessiven Krankheiten (zb. Schwester hat Mucoviszidose, gesunder Bruder fragt nach wiederholungswahrscheinlichkeit fürs eigene Kind) ist bei gesunden Personen die Wahrscheinlichkeit ein mutiertes Allel zu tragen 2/3. Da mach ichs dann immer wieder falsch... Verständlich?

Oh man, ich verstehe kein Wort :D
Liegt aber nicht an dir sondern einfach daran, dass ich null Plan habe

[Qooky]

sandra das ist obereasy echt! wenn du willst erklär ichs dir von mathe-null zu mathe-null :-))

[MiniMe]

Oh man, ich verstehe kein Wort :D
Liegt aber nicht an dir sondern einfach daran, dass ich null Plan habe

Wenn man bei Adam und Eva anfängt, dann hat man ja zwei Allele, a, das ist das gesunde, b, das ist das krankhafte Allel. Um es jetzt einfach zu machen, sagen wir, dass die allelfrequenz für a bei 98 % liegt und für b bei 2 % (1:50) (Das ist , wenn man alle Chromosemen der Bevölkerung zählen würde, dh. jeder Mensch geht mit seinen 2 Chromosomen in die Zählung mit ein!). Jezt gibt es laut a² + b² + 2ab = 1 ja drei verschiedene Varianten. 2 Gesunde, 2 kranke und je ein gesundes und je ein krankes Allel (=heterozygot). Das sind jetzt die drei verschiedenen Genotypen. Wenn wir die Mitternachtsformel darauf anwenden, und wie oben geschriebne, a einfach auf 1 setzen, da wir es uns leicht machen wollen, dann haben wir für b² (wenn b 1:50 ist) = 1:50², also 1:2500. das ist die Homozygotenfrequenz, also jeder 2500. Mensch hat 2 kranke Allele und ist somit krank. Für die Heterozygoten ergibt sich 2 x 1:50, also 1:25. Jeder 25. Mensch trägt das Merkmal in sich, ist aber nicht krank. Und wenn man schon die Frequenzen für Hetero- oder Homozygote hat, muss man halt einfach umgedreht rechnen...

[Morbus Blök]

Besser kann man es nicht erklären.

[The Proteinkinase]

Wenn man bei Adam und Eva anfängt, dann hat man ja zwei Allele, a, das ist das gesunde, b, das ist das krankhafte Allel. Um es jetzt einfach zu machen, sagen wir, dass die allelfrequenz für a bei 98 % liegt und für b bei 2 % (1:50) (Das ist , wenn man alle Chromosemen der Bevölkerung zählen würde, dh. jeder Mensch geht mit seinen 2 Chromosomen in die Zählung mit ein!). Jezt gibt es laut a² + b² + 2ab = 1 ja drei verschiedene Varianten. 2 Gesunde, 2 kranke und je ein gesundes und je ein krankes Allel (=heterozygot). Das sind jetzt die drei verschiedenen Genotypen. Wenn wir die Mitternachtsformel darauf anwenden, und wie oben geschriebne, a einfach auf 1 setzen, da wir es uns leicht machen wollen, dann haben wir für b² (wenn b 1:50 ist) = 1:50², also 1:2500. das ist die Homozygotenfrequenz, also jeder 2500. Mensch hat 2 kranke Allele und ist somit krank. Für die Heterozygoten ergibt sich 2 x 1:50, also 1:25. Jeder 25. Mensch trägt das Merkmal in sich, ist aber nicht krank. Und wenn man schon die Frequenzen für Hetero- oder Homozygote hat, muss man halt einfach umgedreht rechnen...

Ok, das habe ich soweit verstanden. (Ich habe mir Humangenetik wirklich nicht angesehen, da ich da schon immer einen Knoten im Kopf hatte)
Hast du zufällig eine Beispielaufgabe? also ohne dass es dir zu viel Arbeit macht, dann lass es besser. Möchte dich ja nicht stressen

[The Proteinkinase]

sandra das ist obereasy echt! wenn du willst erklär ichs dir von mathe-null zu mathe-null :-))

Mit Mathe hatte ich eigentlich nie ein Problem, hatte es auch im Abi und war gut.... Aber wie gesagt, Humangenetik macht mir einfach einen KNoten im Kopf :-D

[Qooky]

ja, ich auch nicht, aber ich kann verstehen, dass man jetzt wo man soviel lernen muss nicht auch noch nerv für formeln hat. es ist nur einfach vieeel einfacher als es aussieht! und pq-formeln muss man nicht auflösen können dafür!

[MiniMe]

Naja, eine Frage also: Jetzt nehmen wir mal was spannendes. Hm. autosomal rezessiv also... Die Hämochromatose!

Der gesunde Bruder einer an Hämochromatose erkrankten Schwester fragt sie nach dem Risiko einer Hämochromatose-Erkrankung bei seinem jetzt 1-jährigen Sohn. Die Heterozygotenfrequenz beträgt 1:100. Bitte berechnen sie das Risiko des kleinen Sohnes. Die Mutter des Sohnes ist gesund.

Ich tippsel derweil die Antwort, ihr könnt ja rechnen

[MiniMe]

*grübel* hoffentlich rechnet überhaupt jemand*

[MiniMe]

Ich hab euch mal nen kleinen Stammbaum dazu gemalt, das mach ich bei den Aufgaben auch immer. Das ist endlich mal was, was man nicht auswendig lernen muss, sondern einfach errechnen kann...

26559

[Qooky]

1/100 * 2/3 * 1/4
= 1/600

[Morbus Blök]

Also der Mann hat eine 2/3 wahrscheinlichkeit für Heterozygotie (da gesund) und gibt das kranke Allel mit 1/2 Wahrscheinlichkeit weiter. Macht also 2/3*1/2= 1/3, dass der Sohn ein krankes Allel vom Vater bekommt.

Jetzt zur Mutter: Die Heterozygotenfrequenz ist 1/100, also einer von Hundert "normalen" Menschen ist heterozygot (Aa)
Mutter hat also 1/100 Wahrscheinlichkeit heterozygot zu sein und gibt ebenfalls mit einer wahrscheinlichkeit von 1/2 das ganze an den Sohn weiter, macht also 1/100*1/2 = 1/200

Gesamt: 1/200 * 1/3 = 1/600.

Ein akzeptables Risiko sich zu vermehren :)

[MiniMe]

Wir können ja jetzt mal weiterspinnen. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, für Nachkommen der Schwester der Mutter des kleinen Kindes?

[MiniMe]

Hier geht es jetzt nur noch mit der Heterozygotenfrequenz: das ist 2b, dh b=1/200, daher ist b², also die Heterozytenfrequenz 1/200² = 1:40000

[epeline]

wieso hat der gesund 2/3 chance auf heterozygotie?
ich komm nicht mehr klar.....

[The Proteinkinase]

Ach MiniMe voll lieb von dir.
Woher habt ihr jetzt die 2/3?
Sorry ich stell mich bei sowas total blöd an